„Padaczka należy do grupy chorób, których etiologia jest niejednolita, a patogeneza wieloczynnikowa (…) Padaczka może mieć związek praktycznie z każdą patologią mózgową i napady mogą występować w przebiegu bardzo dużej liczby chorób układowych. W ostatnich latach obserwujemy ogromny postęp badań neuroobrazujących, badań genetycznych dających podstawy do lepszego rozumienia etiologii padaczek. Takie określenia, do których byliśmy przyzwyczajeni – idiopatyczna, kryptogenna czy objawowa etiologia padaczki – nie powinny być już dłużej w codziennym użytku. Obecnie padaczki są opisywane poprzez bardziej specyficzne podłoże, które je wywołuje. Książka ta właśnie wskazuje na olbrzymią heterogenność padaczki, przedstawia ważne, częste jej przyczyny, z uwzględnieniem tych, które mają odrębny kliniczny lub radiologiczny obraz, pozwalający na wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia”. /Z Wprowadzenia/ Znani i cenieni polscy specjaliści dokonali przeglądu najnowszych doniesień dotyczących etiologii napadów padaczkowych u dzieci i dorosłych. Autorzy dołożyli starań, by praktyczne wskazówki zawarte w książce ułatwiły lekarzom postawienie prawidłowej diagnozy, co z pewnością przyczyni się do lepszej opieki nad pacjentami. Publikacja jest skierowana do neurologów, neurologów dziecięcych, osób przygotowujących się do specjalizacji w tych dziedzinach, a także psychiatrów, pediatrów i lekarzy medycyny rodzinnej. Patronat honorowy: Polskie Towarzystwo Epileptologii

1. Wprowadzenie. Co powoduje padaczkę? Joanna Jędrzejczak 1 2. Padaczka uwarunkowana genetycznie Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn 5 Podłoże genetyczne padaczki 8 Genetyczne techniki diagnostyczne w padaczce 17 Korzyści z ustalenia podłoża genetycznego padaczki 19 3. Podłoże patomorfologiczne padaczki Ewa Matyja, Wiesława Grajkowska 25 Stwardnienie hipokampa 25 Nowotwory mózgu 27 Nieprawidłowości rozwojowe kory mózgu (MCD) 34 Hamartoma 39 Malformacje rozwojowe mózgu 39 Fakomatozy 41 4. Padaczka w chorobach metabolicznych Agnieszka Sawicka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 48 Patofizjologia padaczki we wrodzonych chorobach metabolicznych 49 Wrodzone choroby metaboliczne a encefalopatie padaczkowe 50 Rodzaje padaczki we wrodzonych chorobach metabolicznych 51 Klasyfikacja wrodzonych chorób metabolicznych, w przebiegu których występuje padaczka 52 Padaczki metaboliczne w wieku noworodkowym i wczesnoniemowlęcym 53 Padaczki we wrodzonych chorobach metabolicznych występujące w późnym niemowlęctwie oraz dzieciństwie 63 Padaczki we wrodzonych chorobach metabolicznych w wieku młodzieńczym i u dorosłych 67 Stosowanie leków przeciwpadaczkowych we wrodzonych chorobach metabolicznych 68 5. Padaczka w chorobach skórno-nerwowych Katarzyna Kotulska, Sergiusz Jóźwiak 73 Stwardnienie guzowate 73 Nerwiakowłókniakowatość 80 Choroba Sturge’a-Webera (naczyniakowatość twarzowo-mózgowa) 82 Zespół Jadassohna 85 6. Choroby infekcyjne a padaczka Janusz Wendorff 88 Rola infekcji wirusowych w etiologii drgawek gorączkowych i ich związki z padaczką 90 Infekcje bakteryjne, pierwotniakowe i grzybicze ośrodkowego układu nerwowego a padaczka 92 Opryszczkowe i inne wirusowe zapalenia mózgu a padaczka 97 Wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii a padaczka 101 7. Epidemiologia ostrych objawowych napadów padaczkowych Barbara Błaszczyk 108 Definicja ostrych objawowych napadów padaczkowych według Międzynarodowej Ligii Padaczkowej (ILAE) 109 Epidemiologia 110 Etiologia 110 Ostre objawowe napady towarzyszące pierwotnym uszkodzeniom mózgu 112 Zatrucia i zespoły z odstawienia 115 Zaburzenia metaboliczne 116 Klinika 116 Postępowanie 117 Rokowanie 117 8. Padaczka pourazowa Ewa Nagańska 120 Czynniki ryzyka rozwoju padaczki pourazowej 122 Patofizjologia 123 Podłoże biologiczne 124 Leczenie 125 Kierunki przyszłych badań 127 9. Etiologia naczyniowa napadów padaczkowych i padaczki Joanna Jędrzejczak 130 Choroby naczyniowe 132 Czynniki ryzyka 135 Diagnoza i decyzja o wdrożeniu leczenia 136 Prognoza 137 Padaczka jako czynnik zapowiadający udar mózgu 138 10. Choroby zwyrodnieniowe mózgu jako podłoże padaczki Joanna Jędrzejczak 143 Napady padaczkowe w chorobie Alzheimera 144 Napady padaczkowe a inne zespoły neurodegeneracyjne 146 Rodzaje napadów padaczkowych w chorobach zwyrodnieniowych149 Napady w chorobie Huntingtona 149 Napady w naczyniowym otępieniu i zaburzeniach funkcji poznawczych o etiologii naczyniowej 150 Relacje procesu neurodegeneracji i padaczki 151 11. Zmiany zapalne oraz zaburzenia autoimmunologiczne jako czynnik ryzyka padaczki Danuta Ryglewicz 155 12. Napady padaczkowe w przebiegu odstawienia alkoholu Ewa Nagańska 171 Podłoże patofi zjologiczne napadów padaczkowych w okresie odstawienia alkoholu 173 Farmakoterapia przeciwpadaczkowa napadów po odstawieniu alkoholu 176 Postępowanie z pacjentem z napadami padaczkowymi związanymi ze spożywaniem alkoholu 177 Leczenie padaczki u pacjentów nadużywających alkoholu 181 Czy alkohol może być bezpiecznie spożywany przez pacjentów z padaczką? 181 Skorowidz 186

Koszyk

Padaczka. Etiologia