Diagnostyka laboratoryjna, dzięki dynamicznemu rozwojowi w ciągu ostatnich lat, stanowi istotny element postępowania diagnostycznego. Dzięki efektywnej współpracy klinicystów i diagnostów laboratoryjnych, łączy zarówno elementy podstawowe, jak i kliniczne nauk medycznych.
Autorzy podręcznika, doświadczeni klinicyści i eksperci medycyny laboratoryjnej, w sposób syntetyczny przedstawili zasady diagnostyki najczęściej występujących chorób, ze szczególnym uwzględnieniem badań laboratoryjnych. Osobny rozdział poświęcono interpretacji wyników badań laboratoryjnych. Ponadto wydanie zostało uaktualnione i poszerzone o rozdziały dotyczące diagnostyki laboratoryjnej niepłodności oraz badań laboratoryjnych w monitorowaniu przebiegu ciąży. Wszystkie zaprezentowane zagadnienia powinny ułatwić przyszłym diagnostom orientację w zagadnieniach teoretycznych i codziennej praktyce lekarskiej.
Publikacja będzie przydatna studentom analityki medycznej, diagnostom laboratoryjnym oraz lekarzom na różnych etapach kształcenia.
1. Interpretacja wyników badań laboratoryjnych Wojciech Gernand 1
1.1. Wprowadzenie 1
1.2. Proces interpretacji wyniku badania laboratoryjnego 2
1.3. Punkt odniesienia 3
1.3.1. Norma 3
1.3.2. Wartości referencyjne 3
1.3.3. Granica decyzyjna 5
1.4. Wartość diagnostyczna badań laboratoryjnych 7
1.4.1. Cztery rodzaje wyników 7
1.4.2. Czułość diagnostyczna 9
1.4.3. Swoistość diagnostyczna 10
1.4.4. Czynniki wpływające na czułość i swoistość diagnostyczną 11
1.4.5. Dokładność diagnostyczna 12
1.4.6. Wskaźnik Youdena 12
1.4.7. Krzywa ROC 13
1.4.8. Wartość predykcyjna wyniku dodatniego 14
1.4.9. Wartość predykcyjna wyniku ujemnego 15
1.5. Interpretacja – szacowanie prawdopodobieństw 16
1.5.1. Prawdopodobieństwo przed wykonaniem badania 16
1.5.2. Ilorazy prawdopodobieństw 17
1.6. Podsumowanie 18
Piśmiennictwo 18
2. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu sercowo‑naczyniowego Bogdan Solnica 19
2.1. Uszkodzenie mięśnia sercowego. Zawał serca 19
2.1.1. Wprowadzenie 19
2.1.2. Diagnostyka 20
2.1.3. Diagnostyka laboratoryjna 21
2.2. Niewydolność serca 27
2.2.1. Wprowadzenie 27
2.2.2. Diagnostyka 27
2.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 28
2.2.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 30
2.3. Nadciśnienie tętnicze 30
2.3.1. Wprowadzenie 30
2.3.2. Diagnostyka 31
2.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 31
Piśmiennictwo 33
3. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu pokarmowego Tomasz Mach, Małgorzata Zwolińska-Wcisło, Andrzej Cieśla 35
3.1. Choroby przełyku 35
3.1.1. Wprowadzenie 35
3.1.2. Diagnostyka 35
3.2. Choroby żołądka 36
3.2.1. Zapalenie żołądka i choroba wrzodowa 36
3.2.2. Zakażenie Helicobacter pylori i jego diagnostyka 38
3.2.3. Nowotwory żołądka 39
3.3. Celiakia 41
3.3.1. Wprowadzenie 41
3.3.2. Diagnostyka 41
3.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 43
3.3.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 45
3.4. Nieswoiste zapalenia jelit 46
3.4.1. Wprowadzenie 46
3.4.2. Diagnostyka 47
3.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 50
3.4.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 51
3.5. Choroby trzustki 51
3.5.1. Ostre zapalenie trzustki 51
3.5.2. Przewlekłe zapalenie trzustki 55
3.5.3. Torbiele trzustki 56
3.5.4. Rak trzustki 57
3.6. Choroby wątroby 59
3.6.1. Wirusowe zapalenia wątroby 59
3.6.2. Alkoholowa choroba wątroby 61
3.6.3. Polekowe uszkodzenie wątroby 62
3.6.4. Wrodzona hemochromatoza 63
3.6.5. Choroba Wilsona 64
3.6.6. Niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby 66
3.6.7. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby 67
3.6.8. Pierwotne zapalenie dróg żółciowych 68
3.6.9. Marskość wątroby 69
3.6.10. Ostra niewydolność wątroby 71
3.6.11. Hiperbilirubinemie wrodzone 72
3.6.12. Rak wątrobowokomórkowy 73
Piśmiennictwo 74
4. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń gospodarki wodno‑sodowej i równowagi kwasowo-zasadowej Mirosława Nowacka, Bogdan Solnica 77
4.1. Zaburzenia gospodarki wodno‑sodowej 77
4.1.1. Wprowadzenie 77
4.1.2. Stany odwodnienia 79
4.1.3. Stany przewodnienia 80
4.2. Zaburzenia równowagi kwasowo‑zasadowej 82
4.2.1. Wprowadzenie 82
4.2.2. Kwasica metaboliczna 84
4.2.3. Kwasica oddechowa 85
4.2.4. Zasadowica metaboliczna 86
4.2.5. Zasadowica oddechowa 86
Piśmiennictwo 87
5. Diagnostyka laboratoryjna w chorobach nerek i dróg moczowych Marek Kuźniewski, Danuta Fedak 89
5.1. Wstęp 89
5.2. Zakażenia układu moczowego 90
5.2.1. Wprowadzenie 90
5.2.2. Diagnostyka 90
5.3. Ostre uszkodzenie nerek 91
5.3.1. Wprowadzenie 91
5.3.2. Diagnostyka 94
5.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 95
5.3.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 98
5.4. Przewlekła choroba nerek 101
5.4.1. Wprowadzenie 101
5.4.2. Diagnostyka 104
5.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 105
5.5. Pacjenci hemodializowani 117
5.6. Pacjenci po przeszczepieniu nerki 120
Piśmiennictwo 121
6. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu wewnątrzwydzielniczego Beata Piwońska-Solska, Aleksandra Gilis-Januszewska, Dorota Pach, Alicja Hubalewska-Dydejczyk 123
6.1. Zaburzenia wydzielania hormonów podwzgórza i przysadki 123
6.1.1. Wprowadzenie 123
6.1.2. Moczówka prosta 125
6.1.3. Nieadekwatne (nadmierne) wydzielanie wazopresyny – zespół Schwartza-Barttera (zespół SIADH) 127
6.1.4. Nadmierne wydzielanie prolaktyny (hiperprolaktynemia) 128
6.1.5. Zaburzenia wydzielania hormonu wzrostu (GH) 130
6.1.6. Hormony gonadotropowe – lutropina (LH) i folitropina (FSH) 134
6.2. Choroby nadnerczy 134
6.2.1. Wprowadzenie 134
6.2.2. Hiperkortyzolemia 136
6.2.3. Hipokortyzolemia 140
6.2.4. Zaburzenia wydzielania mineralokortykosteroidów 141
6.2.5. Androgeny nadnerczowe 144
6.2.6. Wrodzony przerost nadnerczy – zespół nadnerczowo-płciowy 145
6.2.7. Hormony rdzenia nadnerczy – guz chromochłonny 146
6.3. Choroby tarczycy 148
6.3.1. Wprowadzenie 148
6.3.2. Zaburzenia funkcji tarczycy 149
6.4. Choroby przytarczyc 154
6.4.1. Wprowadzenie 154
6.4.2. Pierwotna nadczynność przytarczyc 155
6.4.3. Wtórna nadczynność przytarczyc 156
6.4.4. Pierwotna niedoczynność przytarczyc 157
6.4.5. Wtórna niedoczynność przytarczyc 158
6.4.6. Rzekoma niedoczynność przytarczyc 158
6.5. Nowotwory rozproszonego układu wewnątrzwydzielniczego – guzy neuroendokrynne 159
6.5.1. Wprowadzenie 159
6.5.2. Diagnostyka 160
6.5.3. Diagnostyka laboratoryjna 161
Piśmiennictwo 163
7. Diagnostyka laboratoryjna niepłodności 165
7.1. Diagnostyka laboratoryjna męskiej niepłodności 165 Jolanta Słowikowska-Hilczer, Katarzyna Marchlewska, Renata Walczak-Jędrzejowska 165
7.1.1. Wprowadzenie 165
7.1.2. Diagnostyka laboratoryjna 165
7.2. Diagnostyka laboratoryjna niepłodności kobiecej 182 Wojciech Pabian 182
7.2.1. Wprowadzenie 182
7.2.2. Zaburzenia miesiączkowania 182
7.2.3. Czynnik jajowodowy 187
Piśmiennictwo 188
8. Badania laboratoryjne w monitorowaniu przebiegu ciąży Olga Kacalska-Janssen, Magdalena Piróg, Robert Jach 191
8.1. Wprowadzenie 191
8.2. Zmiany hormonalne w okresie ciąży 195
8.3. Diagnostyka w kierunku cukrzycy w okresie ciąży 203
8.4. Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej 205
8.4.1. Badania biochemiczne wykonywane w ramach diagnostyki prenatalnej w I trymestrze ciąży 206
8.4.2. Badania biochemiczne wykonywane w ramach diagnostyki prenatalnej w II trymestrze ciąży 208
8.5. Podstawowe badania laboratoryjne w okresie ciąży 209
8.5.1. Morfologia krwi 209
8.5.2. Badanie ogólne moczu 210
8.6. Diagnostyka zakażeń perinatalnych 210
8.6.1. Zakażenia bakteryjne 210
8.6.2. Zakażenia wywołane przez patogeny atypowe 217
8.6.3. Zakażenia wirusowe 218
8.6.4. Zakażenia pasożytnicze 224
8.6.5. Zakażenia grzybicze 225
Piśmiennictwo 225
9. Diagnostyka laboratoryjna wybranych chorób metabolicznych 229
9.1. Zaburzenia przemian glukozy 229 Bogdan Solnica, Magdalena Szopa 229
9.1.1. Cukrzyca 229
9.1.2. Stany hipoglikemiczne 245
9.2. Dyslipidemie 247 Małgorzata Malczewska-Malec, Joanna Góralska 247
9.2.1. Wprowadzenie 247
9.2.2. Diagnostyka 249
9.2.3. Laboratoryjna ocena lipidów i lipoprotein 251
9.2.4 Diagnostyka dyslipidemii uwarunkowanych genetycznie 256
9.2.5. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 262
Piśmiennictwo 263
10. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu krwiotwórczego Joanna Osada, Milena Dąbrowska 265
10.1. Wprowadzenie 265
10.2. Niedokrwistość 270
10.2.1. Wprowadzenie 270
10.2.2. Diagnostyka 272
10.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 274
10.2.4. Niedokrwistość z niedoboru żelaza (IDA) 284
10.2.5. Niedokrwistość chorób przewlekłych (ACD)/ /niedokrwistość w stanach zapalnych (AI) 288
10.2.6. Niedokrwistość syderoblastyczna 292
10.2.7. Niedokrwistości megaloblastyczne 294
10.2.8. Niedokrwistości hemolityczne 298
10.2.9. Niedokrwistość aplastyczna (AA) 303
10.3. Przewlekłe nowotwory mieloproliferacyjne (MPN) 305
10.3.1. Wprowadzenie 305
10.3.2. Czerwienica prawdziwa (PV) 306
10.3.3. Przewlekła białaczka szpikowa (CML) 311
10.4. Zespoły mielodysplastyczne (MDS) 316
10.4.1. Wprowadzenie 316
10.4.2. Diagnostyka 319
10.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 319
10.5. Białaczki ostre 322
10.5.1. Wprowadzenie 322
10.5.2. Diagnostyka 322
10.5.3. Diagnostyka laboratoryjna 323
10.6. Przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) 330
10.6.1. Wprowadzenie 330
10.6.2. Diagnostyka 331
10.6.3. Diagnostyka laboratoryjna 331
10.7. Gammapatie monoklonalne (GM) 335
10.7.1. Wprowadzenie 335
10.7.2. Szpiczak plazmocytowy (MM) 337
Piśmiennictwo 343
11. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu krzepnięcia Anna Raszeja-Specht 345
11.1. Patogeneza zaburzeń krzepnięcia 345
11.2. Zaburzenia krwotoczne 346
11.2.1. Wprowadzenie 346
11.2.2. Diagnostyka 348
11.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 350
11.2.4. Diagnostyka wybranych skaz krwotocznych 356
11.3. Zaburzenia zakrzepowo‑zatorowe 364
11.3.1. Wprowadzenie 364
11.3.2. Diagnostyka 367
11.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 368
11.4. Monitorowanie leczenia przeciwzakrzepowego 373
Piśmiennictwo 377
12. Diagnostyka laboratoryjna chorób nowotworowych Jan Kanty Kulpa, Urszula Rychlik, Zofia Stasik, Jadwiga Tarapacz, Ewa Wójcik, Joanna Niemiec, Artur Kowalik 379
12.1. Wprowadzenie 379
12.2. Stosowanie diagnostyki molekularnej w identyfikowaniu punktów uchwytu dla terapii ukierunkowanej 380
12.2.1. Diagnostyka molekularna w terapiach z zastosowaniem leków blokujących białkowe produkty onkogenów 380
12.2.2. Diagnostyka molekularna w poradnictwie genetycznym 388
12.2.3. Podsumowanie 389
12.3. Badania markerów nowotworowych 389
12.3.1. Nowotwory regionu głowy i szyi 391
12.3.2. Rak przełyku 398
12.3.3. Rak żołądka 398
12.3.4. Rak trzustki 400
12.3.5. Pierwotny rak wątroby 401
12.3.6. Rak jelita grubego i odbytnicy 403
12.3.7. Rak piersi 404
12.3.8. Rak jajnika 407
12.3.9. Rak endometrium (rak trzonu macicy) 410
12.3.10. Rak szyjki macicy 411
12.3.11. Rak sromu 413
12.3.12. Rak gruczołu krokowego (prostaty) 414
12.3.13. Rak pęcherza moczowego 419
12.3.14. Nowotwory zarodkowe jądra 423
12.3.15. Rak płuca 424
12.3.16. Czerniak złośliwy (melanoma) 427
12.4. Zespół wyniszczenia nowotworowego 428
12.5. Niedokrwistość towarzysząca nowotworom 431
Piśmiennictwo 438
13. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń odporności Urszula Demkow 441
13.1. Wstęp 441
13.2. Pierwotne niedobory odporności 441
13.2.1. Wprowadzenie 441
13.2.2. Diagnostyka 443
13.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 444
13.2.4. Przykłady najczęściej występujących zaburzeń odporności 447
13.3. Limfohistiocytoza hemofagocytarna 448
13.4. Zakażenie wirusem HIV 450
13.5. Choroby autoimmunizacyjne 451
13.5.1. Wprowadzenie 451
13.5.2. Diagnostyka laboratoryjna 451
13.5.3. Zapalenia naczyń 455
13.5.4. Autoimmunizacyjne choroby wątroby i dróg żółciowych 462
13.6. Diagnostyka laboratoryjna w alergologii 463
13.6.1. Zastosowanie cytometrii w diagnostyce chorób alergicznych 465
13.6.2. Diagnostyka komponentowa w alergologii 465
Piśmiennictwo 466
14. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu nerwowego Tomasz Dziedzic, Aleksandra Klimkowicz-Mrowiec, Joanna Pera, Marcin Wnuk, Agnieszka Słowik 467
14.1. Choroby naczyniowe mózgu 467
14.1.1. Wprowadzenie 467
14.1.2. Diagnostyka 467
14.1.3. Diagnostyka laboratoryjna 467
14.2. Zespoły otępienne 468
14.2.1. Choroba Alzheimera (ChA) 468
14.2.2. Zwyrodnienie czołowo-skroniowe (ZCS) 470
14.2.3. Otępienie z ciałami Lewy’ego (OCL) 471
14.2.4. Otępienie naczyniopochodne (ON) 471
14.3. Choroby ruchu 472
14.3.1. Choroba Parkinsona 472
14.3.2. Ataksje dziedziczne 472
14.3.3. Choroba Huntingtona (ChH) 473
14.3.4. Zespół Gillesa de la Tourette’a 474
14.3.5. Dystonie 474
14.3.6. Drżenie samoistne 475
14.4. Stwardnienie rozsiane 479
14.4.1. Wprowadzenie 479
14.4.2. Diagnostyka 479
14.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 480
14.4.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 481
14.5. Choroby infekcyjne ośrodkowego układu nerwowego 481
14.5.1. Wprowadzenie 481
14.5.2. Diagnostyka 483
14.5.3. Diagnostyka laboratoryjna 484
14.5.4. Sytuacje szczególne w diagnostyce laboratoryjnej zakażeń ośrodkowego układu nerwowego 487
14.5.5. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 489
14.6. Zespoły paranowotworowe w neurologii 489
14.6.1. Wprowadzenie 489
14.6.2. Diagnostyka 489
14.6.3. Diagnostyka laboratoryjna 490
14.6.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 490
14.7. Choroby nerwów obwodowych (neuropatie) 492
14.7.1. Wprowadzenie 492
14.7.2. Diagnostyka 492
14.7.3. Diagnostyka laboratoryjna 493
14.8. Choroby nerwowo-mięśniowe 493
14.8.1. Miastenia rzekomoporaźna 493
14.8.2. Miopatie 494
14.9. Choroby spichrzeniowe 496
14.9.1. Wprowadzenie 496
14.9.2. Mukopolisacharydozy 497
14.9.3. Lipidozy 498
14.9.4. Glikogenozy 500
14.9.5. Diagnostyka 501
14.9.6. Diagnostyka laboratoryjna 501
Piśmiennictwo 503
Skorowidz 505
