W podręczniku przedstawiono w przystępny sposób skomplikowane zagadnienia dotyczące diagnostyki dysmorfologicznej. Problemy te są niezwykle ważne, gdyż ustalenie właściwego rozpoznania w przypadku zespołu wad wrodzonych ma ogromne znaczenie zarówno dla samego chorego, jego rodziny, jak i dzieci jeszcze nienarodzonych. Obecne, drugie wydanie uzupełniono o rozdział poświęcony metodom diagnostycznym opartym na genetyce molekularnej. W książce zamieszczono unikatową dokumentację ze zbiorów autora. Książka jest przeznaczona dla studentów uczelni medycznych, pediatrów oraz genetyków klinicznych.

1. DIAGNOSTYKA DYSMORFOLOGICZNA: NAUKA CZY SZTUKA? 9 2. WADY WRODZONE: OD BABILONU DO CZASÓW NAJNOWSZYCH 11 3. ZARYS EMBRIOGENEZY 16 Prawidłowa embriogeneza 16 Mechanizmy embriogenezy 17 Nieprawidłowa embriogeneza 17 4. MECHANIZMY PATOGENETYCZNE 19 Deformacje 19 Przerwania 24 Dysplazje 25 Malformacje 25 5. TYPY WAD WRODZONYCH 28 Duże i małe wady 28 Wady pojedyncze i mnogie 31 Skojarzenia wad wrodzonych 33 Sekwencje wad 33 Kompleksy 35 Zespoły 36 Efekt „dodawania" małych anomalii 37 6. WYWIAD W DYSMORFOLOGII 39 7. BADANIE FIZYCZNE 44 Czaszka 45 Twarz 50 Uszy 56 Oczy 66 Nos 79 Usta 83 Szyja 94 Klatka piersiowa 97 Brzuch 101 Grzbiet 105 Narządy płciowe i okolica odbytu 112 Skóra 121 Włosy 134 Paznokcie 142 Kończyny 145 Dłonie i stopy 162 Objawy neurologiczne 177 8. DZIECKO Z ZESPOŁEM WAD JAKO PROBLEM DIAGNOSTYCZNY 182 Heterogenność i plejotropia 189 9. SZCZEGÓLNE PROBLEMY PACJENTA Z ZESPOŁEM WAD 192 Zaburzenia wzrostu 192 Upośledzenie umysłowe 194 Problemy psychologiczne 195 10. DYSMORFOLOGIA MOLEKULARNA 198 Biologia molekularna w genetyce klinicznej 198 Defekty białek strukturalnych 209 Mutacje receptorów czynników wzrostu fibroblastów 212 Mutacje czynników transkrypcyjnych 221 Zespoły wad wywołane zaburzeniami transportu jonów 233 WYBRANE PIŚMIENNICTWO 236 KOMPUTEROWE PROGRAMY DYSMORFOLOGICZNE 237 NIEKTÓRE WAŻNIEJSZE ADRESY INTERNETOWE PRZYDATNE W DYSMORFOLOGII 238 SŁOWNIK OBJAWÓW 239 SŁOWNIK ZESPOŁÓW WAD WRODZONYCH WYMIENIONYCH W TEKŚCIE 243 SKOROWIDZ 247

Koszyk

Dziecko z zespołem wad wrodzonych