ebook Dziecko z zespołem wad wrodzonych Lech Korniszewski

Wydawca: PZWL

Rok wydania: 2004

W podręczniku przedstawiono w przystępny sposób skomplikowane zagadnienia dotyczące diagnostyki dysmorfologicznej. Problemy te są niezwykle ważne, gdyż ustalenie właściwego rozpoznania w przypadku zespołu wad wrodzonych ma ogromne znaczenie zarówno dla samego chorego, jego rodziny, jak i dzieci jeszcze nienarodzonych. Obecne, drugie wydanie uzupełniono o rozdział poświęcony metodom diagnostycznym opartym na genetyce molekularnej. W książce zamieszczono unikatową dokumentację ze zbiorów autora. Książka jest przeznaczona dla studentów uczelni medycznych, pediatrów oraz genetyków klinicznych.

Spis treści ebooka Dziecko z zespołem wad wrodzonych

1. DIAGNOSTYKA DYSMORFOLOGICZNA: NAUKA CZY SZTUKA? 9
2. WADY WRODZONE: OD BABILONU DO CZASÓW NAJNOWSZYCH 11
3. ZARYS EMBRIOGENEZY 16
Prawidłowa embriogeneza 16
Mechanizmy embriogenezy 17
Nieprawidłowa embriogeneza 17
4. MECHANIZMY PATOGENETYCZNE 19
Deformacje 19
Przerwania 24
Dysplazje 25
Malformacje 25
5. TYPY WAD WRODZONYCH 28
Duże i małe wady 28
Wady pojedyncze i mnogie 31
Skojarzenia wad wrodzonych 33
Sekwencje wad 33
Kompleksy 35
Zespoły 36
Efekt „dodawania" małych anomalii 37
6. WYWIAD W DYSMORFOLOGII 39
7. BADANIE FIZYCZNE 44
Czaszka 45
Twarz 50
Uszy 56
Oczy 66
Nos 79
Usta 83
Szyja 94
Klatka piersiowa 97
Brzuch 101
Grzbiet 105
Narządy płciowe i okolica odbytu 112
Skóra 121
Włosy 134
Paznokcie 142
Kończyny 145
Dłonie i stopy 162
Objawy neurologiczne 177
8. DZIECKO Z ZESPOŁEM WAD JAKO PROBLEM DIAGNOSTYCZNY 182
Heterogenność i plejotropia 189
9. SZCZEGÓLNE PROBLEMY PACJENTA Z ZESPOŁEM WAD 192
Zaburzenia wzrostu 192
Upośledzenie umysłowe 194
Problemy psychologiczne 195
10. DYSMORFOLOGIA MOLEKULARNA 198
Biologia molekularna w genetyce klinicznej 198
Defekty białek strukturalnych 209
Mutacje receptorów czynników wzrostu fibroblastów 212
Mutacje czynników transkrypcyjnych 221
Zespoły wad wywołane zaburzeniami transportu jonów 233
WYBRANE PIŚMIENNICTWO 236
KOMPUTEROWE PROGRAMY DYSMORFOLOGICZNE 237
NIEKTÓRE WAŻNIEJSZE ADRESY INTERNETOWE PRZYDATNE W DYSMORFOLOGII 238
SŁOWNIK OBJAWÓW 239
SŁOWNIK ZESPOŁÓW WAD WRODZONYCH WYMIENIONYCH W TEKŚCIE 243
SKOROWIDZ 247