Przewodnik po współczesnej genetyce człowieka – od podstaw po zaawansowane zagadnienia
Żyjemy w epoce pangenomu. To czas, gdy poznajemy już nie tylko pojedyncze ludzkie genomy, ale także fascynującą różnorodność genetyczną całej ludzkiej populacji.
Genetyka człowieka. Koncepcje i zastosowania autorstwa Ricki Lewis to unikalne, aktualne kompendium wiedzy o genomach, których poznanie odsłania, jak DNA kształtuje naszą tożsamość, zdrowie i zachowania społeczne.
Autorka – doświadczona badaczka, konsultantka genetyczna i popularyzatorka nauki – prowadzi czytelnika przez świat najnowszych odkryć i technologii, tłumacząc skomplikowane mechanizmy w sposób przystępny, ciekawy i pełen pasji. Znajdziesz tu m.in.:
• zrozumienie pangenomu i genetycznej różnorodności człowieka z wykorzystaniem nowatorskich grafów genomowych,
• przełomowe informacje o genetyce COVID-19 i jej wpływie na zdrowie publiczne,
• aktualne studia przypadków i praktyczne wskazówki, jak interpretować wyniki testów genetycznych,
• kompleksową analizę chorób genetycznie uwarunkowanych z uwzględnieniem wpływu czynników środowiskowych i społecznych uwarunkowań zdrowotnych,
• najnowsze osiągnięcia biotechnologii, takie jak terapia genowa, edycja RNA i CRISPR,
• zagadnienia z zakresu bioetyki.
Genetyka człowieka to kompleksowy podręcznik poświęcony genetyce człowieka, łączący wiedzę podstawową z najnowszymi odkryciami i zastosowaniami praktycznymi.
Rozpoczyna się od wyjaśnienia podstawowych pojęć związanych z genami, genomem i strukturą komórek, przechodząc przez kluczowe procesy biologiczne, takie jak mejoza, rozwój prenatalny, dziedziczenie oraz mechanizmy ekspresji genów i mutacji.
Kolejne rozdziały omawiają złożoność cech dziedzicznych, genetykę zachowania, ale także budowę i funkcjonowanie DNA oraz chromosomów.
Znaczące miejsce zajmuje genetyka populacji, ewolucja człowieka, genetyka tożsamości oraz zastosowania genetyki w kryminalistyce.
W dalszej części książka prezentuje tematykę immunogenetyki, genetyki nowotworów oraz najnowszych technologii genetycznych, w tym metody modyfikacji DNA i RNA.
Ostatnie rozdziały poświęcone są testom genetycznym, leczeniu chorób genetycznych oraz technikom wspomaganego rozrodu.
Podręcznik zawiera także pytania kontrolne, odpowiedzi i indeks, co ułatwia naukę i powtórki.
To rzetelne i wszechstronne źródło wiedzy zarówno dla studentów, jak i osób zainteresowanych współczesną genetyką człowieka i jej wpływem na medycynę oraz społeczeństwo.
CZĘŚĆ 1. Wprowadzenie 1
ROZDZIAŁ 1. Informacje zawarte w genomie człowieka 1
1.1 Geny i genomy – wprowadzenie 2
1.2 Poziomy genetyki i genomiki 3
1.3 Zastosowania genetyki i genomiki 8
1.4 Całościowe spojrzenie na genomy 10
ROZDZIAŁ 2. Komórki 16
2.1 Komórki – wprowadzenie 17
2.2 Składniki komórkowe 17
2.3 Podział i śmierć komórki 28
2.4 Komórki macierzyste 33
2.5 Mikrobiom człowieka 38
ROZDZIAŁ 3. Mejoza, rozwój i starzenie 43
3.1 Układ rozrodczy 44
3.2 Mejoza 45
3.3 Dojrzewanie gamet 49
3.4 Rozwój prenatalny 52
3.5 Wady wrodzone 62
3.6 Dojrzewanie i starzenie się 64
CZĘŚĆ 2. Genetyka klasyczna 71
ROZDZIAŁ 4. Dziedziczenie monogenowe 71
4.1 Analiza dziedziczenia pojedynczego genu 72
4.2 Dziedziczenie monogenowe jest rzadkie 76
4.3 Analiza dziedziczenia więcej niż jednego genu 80
4.4 Analiza rodowodu 83
ROZDZIAŁ 5. Niezgodnie z prawami Mendla 91
5.1 Kiedy ekspresja genów wydaje się zmieniać proporcje mendlowskie 92
5.2 Geny mitochondrialne 98
5.3 Sprzężenie 102
ROZDZIAŁ 6. Kwestie płci 111
6.1 Nasza tożsamość płciowa 112
6.2 Cechy dziedziczone na chromosomach płci 116
6.3 Cechy ograniczone do płci i zależne od płci 121
6.4 Inaktywacja chromosomu X 122
6.5 Efekty pochodzenia rodzicielskiego 124
ROZDZIAŁ 7. Cechy wieloczynnikowe 130
7.1 Geny i środowisko kształtują cechy 131
7.2 Cechy poligenowe mają zmienność ciągłą 133
7.3 Metody badania cech wieloczynnikowych 136
7.4 Bliższe spojrzenie: masa ciała 144
ROZDZIAŁ 8. Genetyka zachowania 149
8.1 Geny i zachowanie 150
8.2 Sen 151
8.3 Inteligencja i niepełnosprawność intelektualna 152
8.4 Uzależnienie od narkotyków 153
8.5 Zaburzenia nastroju 156
8.6 Schizofrenia 157
8.7 Autyzm 160
CZĘŚĆ 3. DNA i chromosomy 166
ROZDZIAŁ 9. Struktura DNA i replikacja 166
9.1 Badania umożliwiające identyfikację i opisanie materiału genetycznego 167
9.2 Struktura DNA 171
9.3 Replikacja DNA – utrzymanie informacji genetycznej 175
9.4 Sekwencjonowanie DNA 178
ROZDZIAŁ 10. Działanie genów. Od DNA do RNA i białka 183
10.1 Znaczenie białek 184
10.2 Transkrypcja – proces przepisania informacji z DNA na RNA 185
10.3 Translacja 190
10.4 Modyfikacje białek 196
ROZDZIAŁ 11. Ekspresja genów i epigenetyka 204
11.1 Ekspresja genów w czasie i w różnych tkankach 205
11.2 Kontrola ekspresji genów 209
11.3 Maksymalizacja ilości informacji genetycznej 213
ROZDZIAŁ 12. Mutacje genu 217
12.1 Natura wariantów genów 218
12.2 Choroby alleliczne 223
12.3 Przyczyny mutacji 224
12.4 Rodzaje mutacji 228
12.5 Znaczenie pozycji 233
12.6 Naprawa DNA 234
ROZDZIAŁ 13. Chromosomy 242
13.1 Portret chromosomu 243
13.2 Identyfikacja chromosomów 245
13.3 Nietypowa liczba chromosomów – aberracje liczbowe 248
13.4 Nietypowa struktura chromosomu – aberracje strukturalne 255
13.5 Disomia jednorodzicielska – podwójna dawka od jednego rodzica 261
ROZDZIAŁ 14. Genomy 266
14.1 Od genetyki do genomiki 267
14.2 Ludzki pangenom 273
14.3 Zawartość genomu ludzkiego 274
14.4 Medycyna genomowa 277
CZĘŚĆ 4. Genetyka populacji 283
ROZDZIAŁ 15. Stała częstość alleli 283
15.1 Genetyka populacji leży u podstaw ewolucji 284
15.2 Stałe częstości alleli 286
15.3 Zastosowanie równowagi Hardy’ego-Weinberga 287
ROZDZIAŁ 16. Zmieniające się częstości alleli 292
16.1 Populacja ma znaczenie: zespół Steela we Wschodnim Harlemie 293
16.2 Nielosowe kojarzenie 294
16.3 Migracja 296
16.4 Dryf genetyczny 298
16.5 Mutacje 301
16.6 Dobór naturalny 302
16.7 Eugenika 307
ROZDZIAŁ 17. Pochodzenie i ewolucja człowieka 314
17.1 Pochodzenie człowieka 315
17.2 Metody badania ewolucji molekularnej 322
17.3 Zaludnienie planety 325
17.4 Co czyni nas ludźmi? 329
ROZDZIAŁ 18. Genetyka tożsamości 337
18.1 Genetyka jako nauka informacyjna 338
18.2 Typowanie DNA w kryminalistyce 338
18.3 Genealogia genetyczna 346
18.4 Połączenie kryminalistycznych STR-ów ze SNP-ami genetyki genealogicznej 350
CZĘŚĆ 5. Odporność i nowotwory 355
ROZDZIAŁ 19. Immunogenetyka 355
19.1 Znaczenie komórkowych antygenów powierzchniowych 356
19.2 Ludzki układ immunologiczny 360
19.3 Zaburzenia odporności 366
19.4 Odpowiedź immunologiczna w okresie ciąży 371
19.5 Modyfikowanie odporności 373
ROZDZIAŁ 20. Genetyka i genomika nowotworów 381
20.1 Nowotwór to nieprawidłowy rozrost, zdolność do inwazji i rozprzestrzeniania się komórek 382
20.2 Nowotwór na poziomie komórkowym 385
20.3 Geny i genomy nowotworów 389
20.4 Diagnostyka i leczenie nowotworów 396
CZĘŚĆ 6. Technologia genetyczna 403
ROZDZIAŁ 21. Technologia DNA i RNA 403
21.1 Patentowanie DNA i RNA 404
21.2 Modyfikowanie DNA 406
21.3 Monitorowanie funkcji genu 412
21.4 Wyciszanie i edycja genu 414
ROZDZIAŁ 22. Testy genetyczne i leczenie 422
22.1 Poradnictwo genetyczne 423
22.2 Badania przesiewowe i testy genetyczne 425
22.3 Leczenie chorób genetycznych 431
22.4 CRISPR-Cas9 w opiece zdrowotnej 438
ROZDZIAŁ 23. Technologie reprodukcyjne 442
23.1 Rodzeństwo ratunkowe i nie tylko 443
23.2 Niepłodność i obniżona płodność 443
23.3 Techniki wspomaganego rozrodu 447
23.4 Nadliczbowe zarodki 454
Odpowiedzi do pytań o zagadnienie kluczowe A-1
Indeks I-1
-14%