ebook Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci od rozpoznania do leczenia

Wydawca: PZWL

Rok wydania: 2023

Odkryj kompendium wiedzy na temat genetycznych chorób neurologicznych u dzieci w wydaniu elektronicznym - Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci. Publikacja ta, przygotowana przez renomowanych specjalistów pod egidą Wydawnictwa PZWL z 2023 roku, jest nieocenionym źródłem informacji dla pediatrów i neurologów dziecięcych. Zanurz się w fascynujący świat diagnostyki i terapii genetycznych schorzeń, które wpływają na rozwój najmłodszych pacjentów.

Autorzy, eksperci w swoich dziedzinach, przedstawiają kliniczną analizę oraz praktyczne zastosowania badań genetycznych w częstych zaburzeniach rozwoju. W tej publikacji znajdziesz informacje na temat padaczki, autyzmu, zespołów dysmorficznych i innych chorób neurologicznych, które mogą mieć podłoże genetyczne.

Książka składa się z dwóch części. Pierwsza część poświęcona jest klinice oraz możliwościom wykorzystania badań genetycznych, podczas gdy druga przedstawia szczegółowe informacje na temat testów diagnostycznych, takich jak analiza chromosomów i sekwencjonowanie eksonów. Dodatkowo, omówione są aspekty związane z mitochondrialnym DNA.

Dla tych, którzy chcą mieć dostęp do najnowszej wiedzy medycznej bez wychodzenia z domu, Wydawnictwo PZWL przygotowało wydanie elektroniczne w formacie PDF. Możesz łatwo pobrać ebooka i cieszyć się wygodnym czytaniem na dowolnym urządzeniu.

"Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci" to publikacja cyfrowa, która powinna znaleźć się w każdej bibliotece medycznej oraz w zbiorze książek elektronicznych lekarzy specjalizujących się w pediatrii i neurologii. Kup e-booka i poszerz swoją wiedzę na temat genetycznie uwarunkowanych chorób neurologicznych wieku dziecięcego.

Niezależnie od tego, czy jesteś specjalistą poszukującym najnowszych informacji w dziedzinie genetyki klinicznej, czy po prostu zainteresowanym tematem ebooków i literatury pięknej - ta publikacja jest dla Ciebie. Odkryj najlepsze ebooki dostępne na rynku i dołącz do grona czytelników, którzy doceniają wysokiej jakości treści medyczne.

Spis treści ebooka Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

Część I. Diagnostyka kliniczna i dostępne terapie 1

1. Zaburzenia ze spektrum autyzmu – czy wymagane jest badanie genetyczne – Beata Kazek, Ewa Emich-Widera, Aleksandra Jezela-Stanek 3
Część kliniczna – omówienie choroby 3
Różnicowanie 7
Zasady diagnostyki, w tym badania genetyczne 9
Postępowanie terapeutyczne 12

2. Terapie spersonalizowane w leczeniu padaczek – Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek 15

3. Wrodzone zaburzenia glikozylacji – Milena Greczan, Dariusz Rokicki, Aleksandra Jezela-Stanek 27
Glikozylacja 27
Wrodzone zaburzenia glikozylacji – podział i obraz kliniczny 28
Diagnostyka wrodzonych zaburzeń glikozylacji 45
Leczenie wrodzonych zaburzeń glikozylacji 50

4. Znaczenie dysmorfologii w neurologii dziecięcej – Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba 53
Definicja dysmorfologii i zespołu dysmorficznego 53
Badanie lekarskie w dysmorfologii 55

5. Leukodystrofie – Hanna Mierzewska 69
Klasyfikacja leukodystrofii 69
Diagnostyka kliniczna 74
Różnicowanie leukodystrofii 75
Wybrane leukodystrofie 76

6. Wybrane lizosomalne choroby spichrzeniowe z manifestacją neurologiczną – Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska 93
Gangliozydozy 111
Leukodystrofie w chorobach lizosomalnych 115
Mukopolisacharydozy 119
Mukolipidozy 128
α-mannozydoza 129

7. Diagnostyka wrodzonej wady metabolicznej u dziecka wiotkiego – Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki 135
Dziecko wiotkie 135
Choroby mitochondrialne 142
Choroba Pompego 148
Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych 154
Wrodzone zaburzenia glikozylacji 164
Choroby peroksysomalne 164Leukodystrofie 169

8. Algorytm postępowania w hiperCKemiach – Jakub Behrendt, Agnieszka Tomaszewska, Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska, Tadeusz Osadnik 177
Przyczyny hiperCKemii i postępowanie diagnostyczne 178
Schorzenia nerwowo-mięśniowe przebiegające ze wzrostem aktywności CK 181
Podsumowanie 189

9. Zaburzenia rozwoju z regresem – diagnostyka genetyczna jest konieczna, ale czy tylko – Anna Jakubiuk-Tomaszuk 191
Badanie podmiotowe 192
Badanie przedmiotowe 193
Diagnostyka różnicowa chorób z regresem w rozwoju 194

Część II. Diagnostyka laboratoryjna, w tym analiza chromosomów, genów oraz choroby mitochondrialne 203

10. Analiza eksomu, czyli WES – zasady diagnostyki genetycznej metodą sekwencjonowania tzw. nowej generacji (NGS) – Karolina Chwiałkowska, Urszula Korotko, Magdalena Niemira, Mirosław Kwaśniewski 205
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) jako efektywna metoda diagnostyki molekularnej 206
Przebieg procesu sekwencjonowania w badaniu WES 211
Analiza bioinformatyczna danych sekwencyjnych w badaniu WES 216
Interpretacja wyniku badania WES 224
Badanie WES TRIO jako najbardziej optymalny układ analizy 230
Wskazania do wykonania reanalizy badania WES 237
Analiza WES jako badanie pierwszego rzutu w diagnostyce zaburzeń rozwojowych 237

11. Kiedy mitochondria są źródłem problemu – diagnostyka chorób mitochondrialnych wieku dziecięcego – Urszula Lechowicz, Adriana Roży 243
Budowa i funkcje mitochondriów 244
Dziedziczenie mtDNA 246
Mutacje mtDNA 246
Choroby mitochondrialne 247
Diagnostyka chorób mitochondrialnych 255
Leczenie chorób mitochondrialnych, nowe terapie 258
Podsumowanie 259

12. W jakich sytuacjach wykonać diagnostykę chromosomów – Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Agnieszka Podbioł-Palenta 265
Diagnostyka chromosomów – jakie daje możliwości i u kogo warto ją wykonać 265
Pacjent z niepełnosprawnością intelektualną 279
Pacjent z chromosomem markerowym 284
Pacjent z małogłowiem 286

Skorowidz 289