Wzajemne relacje pomiędzy podatnością genetyczną, wpływami środowiska (infekcje, stres, leki, toksyny, promieniowanie UVB i in.) oraz zaburzenia pracy układu immunologicznego pod postacią przełamania tolerancji immunologicznej, mogą skutkować rozwojem autoimmunizacji. W efekcie dochodzi do produkcji autoprzeciwciał niszczących własne tkanki i narządy, i rozwoju chorób autoimmunizacyjnych - układowych bądź narządowo-specyficznych. W pediatrii, w zasadzie w każdej specjalności, można się z nimi spotkać, a niektóre z nich, jak choćby cukrzyca typu 1, układowe choroby tkanki łącznej, nieswoiste zapalenia jelit czy łuszczyca, stanowią coraz częstszy problem w praktyce klinicznej.
Na rynku polskim nie ma podręcznika, w którym zebrane zostałyby choroby autoimmunizacyjne w kontekście ich nowoczesnej diagnostyki i aktualnych możliwości leczenia. Dlatego mamy nadzieję, że książka Choroby autoimmunizacyjne u dzieci, przygotowana przez zespół wybitnych specjalistów, będzie pomocna w pracy lekarzy pediatrów, ale także węższych specjalistów w pediatrii, którzy zajmują się leczeniem pacjentów z chorobami autoimmunizacyjnymi. Zainteresuje także studentów medycyny, którzy chcą dokładniej zgłębić ten jakże frapujący temat.
CZĘŚĆ WPROWADZAJĄCA 1
1. WSTĘP Elżbieta Smolewska 3
Piśmiennictwo 5
2. Mechanizmy autoimmunizacji Krzysztof Zeman 7
2.1. Układ odpornościowy 7
2.2. Mechanizmy tolerancji na własne antygeny 8
2.3. Autoimmunizacja 8
2.4. Choroby autoimmunizacyjne 11
2.5. Czynniki wyzwalające reakcję autoimmunizacyjną 13
Piśmiennictwo 15
3. Choroby autoimmunizacyjne w wieku rozwojowym Elżbieta Smolewska 17
Piśmiennictwo 19
4. Zasady diagnostyki i leczenia w chorobach autoimmunizacyjnych Joanna Lipińska 21
4.1. Zasady doboru zalecanych testów 22
4.2. Metody stosowane w diagnostyce chorób autoimmunizacyjnych 23
4.3. Zasady leczenia w chorobach autoimmunizacyjnych 24
Piśmiennictwo 27
5. Szczepienia w chorobach autoimmunizacyjnych Justyna Roszkiewicz 29
Wykaz skrótów 29
5.1. Szczepienia inaktywowane 30
5.2. Szczepienia żywe 31
Punkty kluczowe 34
Piśmiennictwo 34
6. Dieta i mikrobiom w chorobach autoimmunizacyjnych Justyna Roszkiewicz 37
Wykaz skrótów 37
6.1. Mikrobiom w wybranych jednostkach chorobowych 38
6.1.1. Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów 38
6.1.2. Cukrzyca typu 1 39
6.1.3. Przewlekłe nieswoiste choroby zapalne jelit 40
6.1.4. Celiakia 40
6.2. Dieta w chorobach autoimmunizacyjnych - fakty i mity 40
Punkty kluczowe 43
Piśmiennictwo 43
CZĘŚĆ I. CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W REUMATOLOGII 45
Wykaz skrótów 47
7. Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów Elżbieta Smolewska 51
7.1. Definicja 51
7.2. Epidemiologia 52
7.3. Etiopatogeneza 52
7.4. Biomarkery 54
7.5. Objawy kliniczne 54
7.5.1. Postać skąpostawowa 55
7.5.2. Zapalenie stawu skroniowo-żuchwowego 55
7.5.3. Zapalenie wielostawowe 56
7.5.4. Postać systemowa MIZS 56
7.5.5. Zespół aktywacji makrofagów 57
7.5.6. Młodzieńcze łuszczycowe zapalenie stawów 58
7.5.7. Zapalenie stawów z zapaleniem przyczepów ścięgien 58
7.5.8. Niezróżnicowane zapalenie stawów 59
7.6. Diagnostyka 59
7.7. Różnicowanie 60
7.8. Leczenie 60
7.9. Przebieg choroby, następstwa i rokowanie 62
Punkty kluczowe 63
Piśmiennictwo 67
8. Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy Elżbieta Smolewska 69
8.1. Definicja 69
8.2. Epidemiologia 70
8.3. Etiopatogeneza 70
8.4. Objawy kliniczne 71
8.4.1. Lupus nephritis 72
8.4.2. Toczeń neuropsychiatryczny 73
8.5. Rozpoznanie 73
8.6. Diagnostyka 75
8.7. Różnicowanie 76
8.8. Leczenie 76
8.8.1. Zalecenia ogólne 77
8.8.2. Leczenie biologiczne w cSLE 77
8.8.3. Główne zasady terapii cSLE 78
8.8.4. Leczenie opornego lupus nephritis 78
8.8.5. Leczenie MTRU neuropsychiatrycznego 79
8.9. Rokowanie i następstwa choroby 79
Punkty kluczowe 79
Piśmiennictwo 81
9. Toczeń indukowany lekami Elżbieta Smolewska 83
9.1. Definicja 83
9.2. Epidemiologia 83
9.3. Etiopatogeneza 84
9.4. Klasyfikacja DIL 85
9.5. Objawy kliniczne 86
9.6. Rozpoznanie 86
9.7. Diagnostyka 87
9.8. Różnicowanie 87
9.9. Leczenie 87
9.10. Rokowanie 88
Punkty kluczowe 88
Piśmiennictwo 88
10. Zespół tocznia noworodkowego Elżbieta Smolewska 89
10.1. Definicja 89
10.2. Epidemiologia 89
10.3. Etiopatogeneza 90
10.4. Objawy kliniczne 90
10.4.1. Postać skórna 90
10.4.2. Postać sercowa 91
10.4.3. NLE z zajęciem wątroby i dróg żółciowych 91
10.4.4. Postać hematologiczna 91
10.4.5. Inne objawy 92
10.5. Rozpoznanie 92
10.6. Diagnostyka 92
10.7. Różnicowanie 92
10.8. Leczenie 93
10.9. Rokowanie 93
Punkty kluczowe 94
Piśmiennictwo 95
11. Zespół antyfosfolipidowy Elżbieta Smolewska 97
11.1. Definicja 97
11.2. Epidemiologia 97
11.3. Etiopatogeneza 98
11.4. Objawy kliniczne 99
11.4.1. Objawy związane z zakrzepicą naczyń kończyn 99
11.4.2. Objawy związane z zakrzepicą naczyń narządów wewnętrznych 99
11.4.3. Objawy ze strony układu nerwowego i narządów zmysłów 100
11.4.4. Niepowodzenia położnicze 101
11.4.5. Objawy ze strony układu ruchu 101
11.4.6. Zmiany skórne 101
11.4.7. APS u dzieci 101
11.5. Rozpoznanie 103
11.6. Diagnostyka 104
11.7. Różnicowanie 104
11.8. Leczenie 104
11.8.1. Profilaktyka pierwotna 105
11.8.2. Profilaktyka wtórna 105
11.8.3. Niepowodzenie leczenia 106
11.8.4. Glikokortykosteroidy 106
11.9. Rokowanie 107
Punkty kluczowe 108
Piśmiennictwo 108
12. Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe i inne miopatie zapalne Krzysztof Orczyk 111
12.1. Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe 111
12.1.1. Definicja 111
12.1.2. Epidemiologia 112
12.1.3. Etiopatogeneza 112
12.1.4. Objawy kliniczne 112
12.1.5. Rozpoznanie 114
12.1.6. Diagnostyka 116
12.1.7. Różnicowanie 117
12.1.8. Leczenie 118
12.1.9. Rokowanie i następstwa choroby 118
12.2. Zapalenie wielomięśniowe 119
12.3. Zespół nakładania z zapaleniem mięśni 120
Punkty kluczowe 120
Piśmiennictwo 121
13. Twardzina młodzieńcza Krzysztof Orczyk 123
13.1. Twardzina miejscowa 124
13.1.1. Definicja 124
13.1.2. Epidemiologia 124
13.1.3. Etiopatogeneza 124
13.1.4. Objawy kliniczne 125
13.1.5. Rozpoznanie 126
13.1.6. Diagnostyka 127
13.1.7. Różnicowanie 128
13.1.8. Leczenie 128
13.1.9. Rokowanie i następstwa choroby 129
Punkty kluczowe 130
13.2. Twardzina układowa 130
13.2.1. Definicja 130
13.2.2. Epidemiologia 131
13.2.3. Etiopatogeneza 131
13.2.4. Objawy kliniczne 131
13.2.5. Rozpoznanie 132
13.2.6. Diagnostyka 133
13.2.7. Różnicowanie 134
13.2.8. Leczenie 134
13.2.9. Rokowanie i następstwa choroby 135
Punkty kluczowe 135
Piśmiennictwo 137
14. Mieszana choroba tkanki łącznej Krzysztof Orczyk 139
14.1. Definicja 139
14.2. Epidemiologia 139
14.3. Etiopatogeneza 140
14.4. Objawy kliniczne 140
14.5. Rozpoznanie 141
14.6. Diagnostyka 142
14.7. Różnicowanie 142
14.8. Leczenie 143
14.9. Rokowanie i następstwa choroby 143
Punkty kluczowe 144
Piśmiennictwo 145
15. Zespół Sjögrena Krzysztof Orczyk 147
15.1. Definicja 147
15.2. Epidemiologia 147
15.3. Etiopatogeneza 148
15.4. Objawy kliniczne 148
15.5. Rozpoznanie 149
15.6. Diagnostyka 151
15.7. Różnicowanie 152
15.8. Leczenie 152
15.9. Rokowanie i następstwa choroby 153
Punkty kluczowe 154
Piśmiennictwo 154
16. Układowe zapalenia naczyń Joanna Lipińska 157
16.1. Zapalenie naczyń zależne od immunoglobulin klasy IgA (plamica/zespół Schönleina-Henocha, IgA vasculitis; Henoch-Schöniein purpura, HSP) 158
16.1.1. Definicja choroby 158
16.1.2. Epidemiologia 158
16.1.3. Etiopatogeneza 158
16.1.4. Objawy kliniczne 159
16.1.5. Rozpoznanie 160
16.1.6. Diagnostyka 161
16.1.7. Różnicowanie 161
16.1.8. Leczenie 162
16.1.9. Rokowanie i następstwa choroby 163
Punkty kluczowe 164
Piśmiennictwo 165
16.2. Choroba Kawasakiego (Kawasaki disease, KD) 166
16.2.1. Definicja choroby 166
16.2.2. Epidemiologia 166
16.2.3. Etiopatogeneza 167
16.2.4. Objawy kliniczne 167
16.2.5. Rozpoznanie 168
16.2.6. Diagnostyka i badania laboratoryjne 169
16.2.7. Badania obrazowe 170
16.2.8. Różnicowanie 171
16.2.9. Leczenie 172
16.2.10. Rokowanie i następstwa choroby 174
Punkty kluczowe 176
Piśmiennictwo 178
16.3. Choroba Takayasu 179
16.3.1. Definicja choroby 179
16.3.2. Epidemiologia 179
16.3.3. Etiopatogeneza 180
16.3.4. Objawy kliniczne 181
16.3.5. Rozpoznanie 184
16.3.6. Diagnostyka - badania laboratoryjne 184
16.3.7. Badania obrazowe 185
16.3.8. Różnicowanie 185
16.3.9. Leczenie 186
16.3.10. Rokowanie i następstwa choroby 189
Punkty kluczowe 189
Piśmiennictwo 191
16.4. Guzkowe zapalenie tętnic 192
16.4.1. Definicja choroby 192
16.4.2. Epidemiologia 192
16.4.3. Etiopatogeneza 192
16.4.4. Objawy kliniczne 192
16.4.5. Rozpoznanie 193
16.4.6. Diagnostyka 194
16.4.7. Różnicowanie 195
16.4.8. Leczenie 195
16.4.9. Rokowanie i następstwa choroby 196
Punkty kluczowe 197
Piśmiennictwo 199
16.5. Skórna postać guzkowego zapalenia tętnic 200
16.5.1. Definicja 200
16.5.2. Epidemiologia 200
16.5.3. Etiopatogeneza 200
16.5.5. Objawy kliniczne 201
16.5.6. Rozpoznanie 201
16.5.7. Diagnostyka 201
16.5.8. Różnicowanie i leczenie 202
16.5.9. Rokowanie i następstwa choroby 202
Punkty kluczowe 203
Piśmiennictwo 203
16.6. Choroba Beheta (choroba jedwabnego szlaku) 204
16.6.1. Definicja choroby 204
16.6.2. Epidemiologia 204
16.6.3. Etiopatogeneza 205
16.6.4. Objawy kliniczne 205
16.6.5. Rozpoznanie 207
16.6.6. Diagnostyka 207
16.6.7. Różnicowanie 208
16.6.8. Leczenie 209
16.6.9. Rokowanie i następstwa choroby 210
Punkty kluczowe 210
Piśmiennictwo 211
16.7. Zapalenie naczyń z ziarniniakowatością 211
16.7.1. Definicja choroby 211
16.7.2. Epidemiologia 211
16.7.3. Etiopatogeneza 212
16.7.4. Objawy kliniczne 212
16.7.5. Rozpoznanie 214
16.7.6. Diagnostyka 215
16.7.7. Różnicowanie 216
16.7.8. Leczenie 216
16.7.9. Rokowanie i następstwa choroby 218
Punkty kluczowe 218
Piśmiennictwo 219
16.8. Eozynofilowe zapalenie naczyń (dawniej zespół Churga-Strauss) 219
16.8.1. Definicja choroby 219
16.8.2. Epidemiologia 220
16.8.3. Etiopatogeneza 220
16.8.4. Objawy kliniczne 220
16.8.5. Rozpoznanie 222
16.8.6. Diagnostyka i badania laboratoryjne 223
16.8.7. Różnicowanie 224
16.8.8. Leczenie 224
16.8.9. Rokowanie i następstwa choroby 224
Punkty kluczowe 225
Piśmiennictwo 225
16.9. Mikroskopowe zapalenie naczyń 226
16.9.1. Definicja choroby 226
16.9.2. Epidemiologia 226
16.9.3. Etiopatogeneza 226
16.9.4. Objawy kliniczne 226
16.9.5. Rozpoznanie 227
16.9.6. Diagnostyka i badania laboratoryjne 228
16.9.7. Różnicowanie 228
16.9.8. Leczenie 228
16.9.9. Rokowanie i następstwa choroby 229
Punkty kluczowe 229
Piśmiennictwo 232
17. Choroba IgG4-zależna Joanna Lipińska 233
17.1. Definicja choroby 233
17.2. Epidemiologia 234
17.3. Etiopatogeneza 234
17.4. Objawy kliniczne 235
17.5. Rozpoznanie 236
17.6. Diagnostyka 239
17.7. Różnicowanie 239
17.8. Leczenie 240
17.9. Rokowanie i następstwa choroby 240
Punkty kluczowe 241
Piśmiennictwo 241
18. Sarkoidoza choroba Besniera-Boecka-Schaumanna Joanna Lipińska 243
18.1. Definicja choroby 243
18.2. Epidemiologia 243
18.3. Etiopatogeneza 244
18.4. Objawy kliniczne 244
18.5. Rozpoznanie 246
18.6. Diagnostyka 246
18.7. Różnicowanie 248
18.8. Leczenie 249
18.9. Rokowanie i następstwa choroby 250
Punkty kluczowe 251
Piśmiennictwo 251
18.10. Zespół Blaua (Blau syndrome, BS) - sarkoidoza młodzieńcza 252
18.10.1. Definicja 252
18.10.2. Epidemiologia 252
18.10.3. Etiopatogeneza 252
18.10.4. Objawy kliniczne 252
18.10.5. Rozpoznanie 253
18.10.6. Diagnostyka 254
18.10.7. Różnicowanie 254
18.10.8. Leczenie 255
18.10.9. Rokowanie i następstwa choroby 255
Punkty kluczowe 255
Piśmiennictwo 256
CZĘŚĆ II. CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W GASTROLOGII 257
Wykaz skrótów 259
19. Celiakia Anna Plocek, Ewa Toporowska-Kowalska 263
19.1. Wstęp i definicja choroby 263
19.2. Epidemiologia 263
19.3. Etiopatogeneza 264
19.4. Objawy kliniczne 264
19.5. Diagnostyka 267
19.5.1. Badanie genetyczne 268
19.5.2. Diagnostyka serologiczna 268
19.5.3. Badanie patomorfologiczne bioptatów z jelita cienkiego 268
19.6. Różnicowanie 272
19.7. Leczenie 272
19.8. Rokowanie 273
Punkty kluczowe 273
Piśmiennictwo 274
20. Eozynofilowe zapalenie przełyku Iwona Trybulska-Foryś, Ewa Toporowska-Kowalska 275
20.1. Definicja 275
20.2. Epidemiologia 275
20.3. Patogeneza 276
20.4. Historia naturalna 276
20.5. Związek EoE z innymi chorobami 276
20.6. Obraz kliniczny 277
20.7. Diagnostyka EoE 277
20.8. Rozpoznanie 278
20.9. Diagnostyka - testy nieinwazyjne 278
20.10. Leczenie 279
Piśmiennictwo 281
21. Autoimmunizacyjne zapalenie żołądka Ewa Toporowska-Kowalska 283
21.1. Definicja 283
21.2. Epidemiologia 283
21.3. Etiopatogeneza 284
21.4. Objawy kliniczne 284
21.5. Rozpoznanie 285
21.6. Leczenie 285
21.7. Rokowanie 285
Punkty kluczowe 286
Piśmiennictwo 286
22. Autoimmunizacyjne choroby wątroby u dzieci Ewa Toporowska-Kowalska 289
22.1. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby 289
22.1.1. Definicja 289
22.1.2. Etiologia 290
22.1.3. Epidemiologia 290
22.1.4. Objawy kliniczne 290
22.1.5. Rozpoznanie 291
22.1.6. Różnicowanie 291
22.1.7. Leczenie 292
22.1.8. Rokowanie i następstwa choroby 292
22.2. Młodzieńcze stwardniające zapalenie dróg żółciowych 293
22.2.1. Definicja 293
22.2.2. Etiologia 293
22.2.3. Epidemiologia 294
22.2.4. Objawy kliniczne 294
22.2.5. Leczenie 295
22.2.6. Rokowanie 297
22.3. Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby po przeszczepie (de novo AIH after LT) 297
22.3.1. Leczenie 297
Punkty kluczowe 297
Piśmiennictwo 298
23. Autoimmunizacyjne zapalenie trzustki u dzieci Ewa Toporowska-Kowalska 301
23.1. Definicja 301
23.2. Epidemiologia 301
23.3. Objawy kliniczne 302
23.4. Rozpoznanie P-AlP 302
23.5. Diagnostyka obrazowa P-AlP 303
23.6. Leczenie P-AlP 304
23.7. Rokowanie 304
Punkty kluczowe 305
Piśmiennictwo 305
24. Nieswoiste choroby zapalne jelit Ewa Toporowska-Kowalska 307
24.1. Definicja choroby 307
24.2. Etiopatogeneza 307
24.3. Epidemiologia 308
24.5. Objawy kliniczne 309
24.6. Diagnostyka NZJ 310
24.6.1. Diagnostyka laboratoryjna 312
24.6.2. Diagnostyka endoskopowa 313
24.6.3. Obrazowanie jelita cienkiego 313
24.7. Leczenie 314
Punkty kluczowe 316
Piśmiennictwo 317
CZĘŚĆ III. PROBLEMATYKA CHORÓB AUTOIMMUNIZACYJNYCH W HEMATOLOGII 319
Wykaz skrótów 321
25. Choroby autoimmunizacyjne w hematologii Wojciech Młynarski 323
25.1. Niedokrwistości autoimmunohemolityczne 324
25.1.1. Definicja 324
25.1.2. Epidemiologia 324
25.1.3. Etiopatogeneza 324
25.1.4. Objawy kliniczne i laboratoryjne 325
25.1.5. Rozpoznanie 325
25.1.6. Diagnostyka 326
25.1.7. Różnicowanie 326
25.1.8. Leczenie 327
25.1.9. Rokowanie i następstwa choroby 327
Punkty kluczowe 328
25.2. Pierwotna małopłytkowość immunologiczna 328
25.2.1. Definicja 328
25.2.2. Epidemiologia 328
25.2.3. Etiopatogeneza 328
25.2.4. Objawy kliniczne 329
25.2.5. Rozpoznanie 329
25.2.6. Diagnostyka 329
25.2.7. Różnicowanie 330
25.2.8. Leczenie 330
25.2.9. Rokowanie i następstwa choroby 332
Punkty kluczowe 332
25.3. Neutropenia autoimmunizacyjna 332
25.3.1. Definicja 332
25.3.2. Epidemiologia 333
25.3.3. Etiopatogeneza 333
25.3.4. Objawy kliniczne 333
25.3.5. Rozpoznanie 334
25.3.6. Diagnostyka 334
25.3.7. Różnicowanie 334
25.3.8. Leczenie 335
25.3.9. Rokowanie i następstwa choroby 336
Punkty kluczowe 336
25.4. Zakrzepowa plamica małopłytkowa 336
25.4.1. Definicja 336
25.4.2. Epidemiologia 336
25.4.3. Etiopatogeneza 336
25.4.4. Objawy kliniczne 337
25.4.5. Rozpoznanie 337
25.4.6. Diagnostyka 338
25.4.7. Różnicowanie 338
25.4.8. Leczenie 338
25.4.9. Rokowanie i następstwa choroby 339
Punkty kluczowe 339
25.5. Limfohistiocytoza hemofagocytarna 339
25.5.1. Definicja 339
25.5.2. Epidemiologia 340
25.5.3. Etiopatogeneza 340
25.5.4. Objawy kliniczne 340
25.5.5. Rozpoznanie 341
25.5.6. Diagnostyka 341
25.5.7. Różnicowanie 343
25.5.8. Leczenie 343
25.5.9. Rokowanie i następstwa choroby 344
Punkty kluczowe 344
25.6. Nabyta niedokrwistość aplastyczna 345
25.6.1. Definicja 345
25.6.2. Epidemiologia 345
25.6.3. Etiopatogeneza 345
25.6.4. Objawy 345
25.6.5. Rozpoznanie 346
25.6.6. Diagnostyka 346
25.6.7. Różnicowanie 347
25.6.8. Leczenie 348
25.6.9. Rokowanie i następstwa choroby 348
Punkty kluczowe 348
25.7. Hemofilia powikłana inhibitorem 349
25.7.1. Definicja 349
25.7.2. Epidemiologia 349
25.7.3. Etiopatogeneza 349
25.7.4. Rozpoznanie 350
25.7.5. Diagnostyka 350
25.7.6. Różnicowanie 351
25.7.7. Leczenie 351
25.7.8. Rokowanie i następstwa choroby 352
Punkty kluczowe 353
Piśmiennictwo 353
CZĘŚĆ IV. CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W NEUROLOGII 355
Wykaz skrótów 357
26. Stwardnienie rozsiane Łukasz Przysło 361
26.1. Definicja choroby 361
26.2. Epidemiologia 362
26.3. Etiopatogeneza 363
26.4. Objawy kliniczne 364
26.5. Rozpoznanie 366
26.6. Diagnostyka (podkreślenie badań rozstrzygających) 367
26.6.1. Neuroobrazowanie z użyciem MR 367
26.6.2. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego 369
26.6.3. Autoprzeciwciała i markery związane z demielinizacją 369
26.6.4. Badania elektrofizjologiczne 370
26.6.5. Diagnostyka okulistyczna 370
26.7. Różnicowanie 371
26.8. Leczenie 374
26.9. Rokowanie i następstwa choroby 376
Punkty kluczowe 377
Piśmiennictwo 378
27. Zespół Guillaina-Barrégo Łukasz Przysło 379
27.1. Definicja choroby 379
27.2. Epidemiologia 381
27.3. Etiopatogeneza 381
27.3.1. Zdarzenia poprzedzające GBS 382
27.4. Objawy kliniczne 383
27.5. Rozpoznanie 383
27.6. Diagnostyka 385
27.7. Różnicowanie 386
27.8. Leczenie 387
27.9. Rokowanie i następstwa choroby 388
Punkty kluczowe 388
Piśmiennictwo 389
28. Miastenia Łukasz Przysło 391
28.1. Definicja choroby 391
28.2. Epidemiologia 392
28.3. Etiopatogeneza 392
28.4. Objawy kliniczne 393
28.4.1. Miastenia w czasie ciąży i miastenia przejściowa noworodków 395
28.5. Rozpoznanie 396
28.6. Diagnostyka 397
28.6.1. Badania immunologiczne 397
28.6.2. Badania elektrofizjologiczne 398
28.6.3. Obrazowanie grasicy 398
28.7. Różnicowanie 399
28.8. Leczenie 403
28.9. Rokowanie i następstwa choroby 403
Punkty kluczowe 403
Piśmiennictwo 404
29. Autoimmunizacyjne zapalenie mózgu Łukasz Przysło 405
29.1. Definicja choroby 405
29.2. Epidemiologia 407
29.3. Etiopatogeneza 407
29.4. Objawy kliniczne 408
29.5. Rozpoznanie 409
29.6. Diagnostyka 412
29.7. Różnicowanie 413
29.8. Leczenie 414
29.9. Rokowanie i następstwa choroby 415
Punkty kluczowe 416
Piśmiennictwo 417
30. Pierwotne zapalenia naczyń układu nerwowego Łukasz Przysło 419
30.1. Definicja choroby 419
30.2. Epidemiologia 419
30.3. Etiopatogeneza 420
30.4. Rozpoznanie 420
30.5. Objawy kliniczne 421
30.6. Diagnostyka 422
30.7. Różnicowanie 424
30.8. Leczenie 425
30.9. Rokowanie i następstwa choroby 428
Punkty kluczowe 428
Piśmiennictwo 429
CZĘŚĆ V. CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W ENDOKRYNOLOGII 431
Wykaz skrótów 433
31. Cukrzyca typu 1 u dzieci Agnieszka Szadkowska, Iwona Pietrzak 435
31.1. Definicja 435
31.2. Etiopatogeneza 435
31.3. Epidemiologia 436
31.4. Przebieg kliniczny choroby 437
31.5. Obraz kliniczny cukrzycy u dzieci 438
31.6. Badania diagnostyczne 441
31.7. Diagnostyka różnicowa 442
31.8. Leczenie cukrzycy typu 1 444
31.8.1. Insulinoterapia 445
31.8.2. Monitorowanie glikemii 447
31.8.3. Systemy zintegrowane 449
31.8.4. Zywienie w cukrzycy 450
31.8.5. Aktywność fizyczna 451
31.8.6. Edukacja 451
31.9. Ostre powikłania cukrzycy u dzieci 452
31.9.1. Hipoglikemia 452
31.9.2. Hiperglikemia 455
31.9.3. Cukrzycowa kwasica ketonowa (CKK) 455
31.10. Przewlekłe powikłania cukrzycy 461
Punkty kluczowe 462
Piśmiennictwo 462
32. Choroby tarczycy - zapalenie tarczycy Hashimoto, choroba Gravesa i Basedowa Joanna Smyczyńska 465
32.1. Definicja 465
32.2. Epidemiologia 466
32.3. Etiopatogeneza 467
32.4. Objawy kliniczne 474
32.4.1. Zapalenie Hashimoto 475
32.4.2. Choroba Gravesa i Basedowa 477
32.5. Diagnostyka 479
32.5.1. Zapalenie Hashimoto 479
32.5.2. Choroba Gravesa i Basedowa 480
32.6. Kryteria rozpoznania 480
32.7. Różnicowanie 481
32.7.1. Diagnostyka różnicowa powiększenia tarczycy 481
32.7.2. Diagnostyka różnicowa niedoczynności tarczycy 482
32.7.3. Diagnostyka różnicowa nadczynności tarczycy 483
32.7.4. Diagnostyka różnicowa zapaleń tarczycy 485
32.8. Leczenie 486
32.8.1. Choroba Hashimoto 486
32.8.2. Choroba Gravesa i Basedowa 490
32.8.3. Leczenie przyczynowe AITD 496
32.8.4. Znaczenie diety, witamin i suplementów w terapii AITD 498
32.9. Rokowanie i następstwa chorób autoimmunizacyjnych tarczycy 499
32.9.1. Zapalenie Hashimoto 499
32.9.2. Choroba Gravesa i Basedowa 500
Punkty kluczowe 503
Piśmiennictwo 505
33. Choroba Addisona Joanna Smyczyńska 507
33.1. Definicja 507
33.2. Epidemiologia 508
33.3. Etiopatogeneza 508
33.4. Objawy kliniczne 509
33.4.1. Przewlekła niedoczynność kory nadnerczy 510
33.4.2. Ostra niedoczynność kory nadnerczy - przełom nadnerczowy 511
33.5. Diagnostyka 511
33.6. Kryteria rozpoznania 516
33.7. Różnicowanie 517
33.8. Leczenie 522
33.9. Rokowanie i następstwa choroby 529
Punkty kluczowe 530
Piśmiennictwo 531
34. Rzadkie choroby autoimmunizacyjne gruczołów dokrewnych. Zespoły wielogruczołowe Joanna Smyczyńska 533
34.1. Wprowadzenie 533
34.2. Limfocytarne zapalenie przysadki 533
34.3. Niedoczynność przytarczyc 537
34.4. Choroby autoimmunizacyjne gonad 541
34.4.1. Przedwczesne wygasanie czynności jajników 541
34.4.2. Autoimmunizacyjne zapalenie jąder 545
34.4.3. Zespół policystycznych jajników 547
34.5. Autoimmunizacyjne zespoły wielogruczołowe . 549
34.5.1. Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 1 (APS-1) 549
34.5.2. Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 2 (APS-2) 552
34.5.3. Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 3 (APS-3) 553
34.5.4. Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 4 (APS-4) 556
34.5.5. Monitorowanie pacjentów z chorobami autoimmunizacyjnymi pod kątem APS 556
Punkty kluczowe 557
Piśmiennictwo 559
CZĘŚĆ VI. CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W NEFROLOGII 561
Wykaz skrótów 563
35. Zespół nerkowo-płucny (zespół Goodpasture’a) Małgorzata Zubowska 565
35.1. Definicja 565
35.2. Epidemiologia 565
35.3. Etiopatogeneza 566
35.4. Objawy kliniczne 566
35.5. Rozpoznanie 566
35.6. Diagnostyka 567
35.7. Różnicowanie 567
35.8. Leczenie 568
35.9. Rokowanie i następstwa choroby 568
Punkty kluczowe 569
Piśmiennictwo 570
36. Nefropatia IgA Małgorzata Zubowska 571
36.1. Definicja 571
36.2. Epidemiologia 571
36.3. Etiopatogeneza 572
36.4. Objawy kliniczne 573
36.5. Rozpoznanie 573
36.6. Diagnostyka 573
36.7. Różnicowanie 574
36.8. Leczenie 574
36.9. Rokowanie i następstwa choroby 575
Punkty kluczowe 576
Piśmiennictwo 577
CZĘŚĆ VII. CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE SKÓRY 579
Wykaz skrótów 581
37. Łuszczyca u dzieci Aleksandra Lesiak 583
37.1. Definicja choroby 583
37.2. Epidemiologia 583
37.3. Etiopatogeneza 584
37.4. Objawy kliniczne 584
37.5. Rozpoznanie i diagnostyka 585
37.6. Różnicowanie 586
37.7. Leczenie 586
37.8. Rokowanie i następstwa choroby 589
Punkty kluczowe 589
Piśmiennictwo 593
38. Pęcherzyca Joanna Narbutt 595
38.1. Definicja 595
38.2. Pęcherzyca zwykła (łac. pemphigus vulgaris, PV) 596
38.2.1. Rokowanie 597
38.3.2. Rozpoznanie 597
38.2.3. Leczenie 598
38.3. Pęcherzyca liściasta (łac. pemphigus foliaceus, PF) 599
38.3.1. Rozpoznanie 600
38.3.2. Rozpoznanie różnicowe 600
38.3.3. Leczenie 601
38.4. Inne postaci pęcherzycy 601
Piśmiennictwo 603
39. Pemfigoid Joanna Narbutt 605
39.1. Definicja 605
39.2. Obraz kliniczny 606
39.3. Różnicowanie 607
39.4. Rozpoznanie 607
39.5. Leczenie 608
39.6. Zlokalizowana postać pemfigoidu 609
39.6.1. Obraz kliniczny 609
39.6.2. Rozpoznanie 609
39.6.3. Diagnostyka różnicowa 609
39.6.4. Leczenie 610
39.7. Pemfigoid błon śluzowych 610
39.7.1. Obraz kliniczny 610
39.7.2. R62nicowanie 611
39.7.3. Rozpoznanie 611
39.7.4. Leczenie 612
Piśmiennictwo 614
40. Opryszczkowate zapalenie skóry (łac. dermatitis herpetiformis. DH) Joanna Narbutt 617
40.1. Definicja 617
40.2. Obraz kliniczny 619
40.3. Rozpoznanie 620
40.4. Leczenie 622
Piśmiennictwo 626
41. Bielactwo u dzieci Aleksandra Lesiak 627
41.1. Definicja 627
41.2. Epidemiologia 627
41.3. Etiopatogeneza 627
41.4. Objawy kliniczne 629
41.5. Rozpoznanie i diagnostyka 630
41.6. Różnicowanie 630
41.7. Leczenie 631
41.8. Rokowanie i następstwa choroby 633
Punkty kluczowe 633
Piśmiennictwo 635
42. Łysienie plackowate u dzieci Aleksandra Lesiak 637
42.1. Definicja choroby 637
42.2. Epidemiologia 637
42.3. Etiopatogeneza 638
42.4. Objawy kliniczne 638
42.5. Rozpoznanie i diagnostyka 639
42.6. Różnicowanie 639
42.7. Leczenie 641
42.8. Rokowanie i następstwa choroby 642
Punkty kluczowe 643
Piśmiennictwo 643
43. Piodermia zgorzelinowa (łac. pyoderma gangrenosum. PG) Joanna Narbutt 645
43.1. Definicja 645
43.2. Obraz kliniczny 647
43.3. Rozpoznanie 647
43.4. Rozpoznanie różnicowe 648
43.5. Leczenie 648
Piśmiennictwo 649
CZĘŚĆ VIII. CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE W OKULISTYCE 651
Wykaz skrótów 653
44. Idiopatyczne zapalenie błony naczyniowej oka Elżbieta Smolewska 655
44.1. Definicja 655
44.2. Epidemiologia 655
44.3. Patofizjologia 656
44.4. Zapalenie przedniego odcinka gałki ocznej w przebiegu MIZS 657
44.5. Objawy kliniczne 659
44.6. Rozpoznanie z uwzględnieniem badań diagnostycznych 659
44.7. Leczenie 659
44.7.1. Powikłania MIZS-uveitis 660
44.8. Zapalenie pozostałych części błony naczyniowej oka 660
44.9. Różnicowanie autoimmunizacyjnego uveitis 662
44.10. Powikłania autoimmunizacyjnego zapalenia błony naczyniowej 663
Punkty kluczowe 663
Piśmiennictwo 664
CZĘŚĆ IX. PROBLEMATYKA AUTOIMMUNIZACJI W PIERWOTNYCH NIEDOBORACH ODPORNOŚCI 665
Wykaz skrótów 667
45. Autoimmunizacja w pierwotnych niedoborach (wrodzonych błędach) odporności Krzysztof Zeman 669
45.1. Wrodzone błędy odporności 669
45.1.1. Definicja 669
45.1.2. Klasyfikacja IEI 669
45.2. Wrodzone błędy odporności i autoimmunizacja 670
45.2.1. Definicja 670
45.2.2. Epidemiologia 671
45.3. Autoimmunizacja w IEI z zaburzoną biosyntezą przeciwciał 672
45.3.1. Pospolity zmienny niedobór odporności (common variable immunodeficiency, CVID) 672
45.3.2. Selektywny (izolowany) niedobór IgA (selectiye IgA deficiency, SIgAD) 673
45.3.3. Zespół hiper-IgM (Hyper-IgM syndrome, HIgM) 675
45.3.4. Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (X-linked agammaglobulinemia, XLA) 676
45.4. Złożone niedobory odporności 676
45.4.1. Zespół Omenna (severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia) 676
45.4.2. Zespół Wiskotta-Aldricha (eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome, WAS) 677
45.4.3. Zespół DiGeorge’a (DiGeorge syndrome, DGS) 678
45.4.4. Zespół hiper-IgE (hyperimmunoglobulin E syndrome, HIES) 679
45.5. Wrodzone defekty funkcji komórek żernych 680
45.5.1. Przewlekła choroba ziarniniakowa (chronic granulomatous disease, CGD) 680
45.6. Niedobory układu dopełniacza 681
45.7. Zespoły dysregulacji immunologicznej 682
45.7.1. Autoimmunizacyjny zespół niedoczynności wielogruczołowej (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy, APECED) 682
45.7.2. Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny (autoimmune lymphoproliferatiye syndrome, ALPS) 683
45.7.3. Zespół dysregulacji immunologicznej, poliendokrynopatii i enteropatii sprzężony z chromosomem X (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome, IPEX) 684
Podsumowanie 684
Piśmiennictwo 685
CZĘŚĆ X. AUTOZAPALENIE W ZESPOŁACH GORĄCZEK NAWROTOWYCH 687
Wykaz skrótów 689
46. Zespoły gorączek nawrotowych Justyna Roszkiewicz 691
46.1. Wprowadzenie 691
46.2. Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) 693
46.2.1. Definicja choroby 693
46.2.2. Epidemiologia 693
46.2.3. Etiopatogeneza 693
46.2.4. Objawy kliniczne 693
46.2.5. Rozpoznanie 694
46.2.6. Diagnostyka 694
46.2.7. Różnicowanie 694
46.2.8. Leczenie 695
46.2.9. Rokowanie i następstwa choroby 696
46.3. Zespół gorączki nawrotowej zależny od receptora dla TNF (TRAPS) 696
46.3.1. Definicja choroby 696
46.3.2. Epidemiologia 696
46.3.3. Etiopatogeneza 697
46.3.4. Objawy kliniczne 697
46.3.5. Rozpoznanie 697
46.3.6. Diagnostyka 698
46.3.7. Różnicowanie 698
46.3.8. Leczenie 698
46.3.9. Rokowanie i następstwa choroby 698
46.4. Deficyt kinazy mewalonianowej/zespół hiperimmunoglobulinemii D (hyperimmunoglobulinemia D syndrome, HIDS) 699
46.4.1. Definicja choroby 699
46.4.2. Epidemiologia 699
46.4.3. Etiopatogeneza 699
46.4.4. Objawy kliniczne 699
46.4.5. Rozpoznanie 700
46.4.6. Diagnostyka 700
46.4.7. Różnicowanie 700
46.4.8. Leczenie 700
46.4.9. Rokowanie i następstwa choroby 701
46.5. Kriopirynozależny zespół gorączek nawrotowych (CAPS) 701
46.5.1. Definicja choroby 701
46.5.2. Epidemiologia 701
46.5.3. Etiopatogeneza 702
46.5.4. Objawy kliniczne 702
46.5.5. Rozpoznanie 702
46.5.6. Diagnostyka 703
46.5.7. Różnicowanie 703
46.5.8. Leczenie 703
46.5.9. Rokowanie i następstwa choroby 704
46.6. Zespół PFAPA 704
46.6.1. Definicja choroby 704
46.6.2. Epidemiologia 704
46.6.3. Etiopatogeneza 704
46.6.4. Objawy kliniczne 705
46.6.5. Rozpoznanie 705
46.6.6. Diagnostyka 706
46.6.7. Różnicowanie 706
46.6.8. Leczenie 706
46.6.9. Rokowanie i następstwa choroby 707
Punkty kluczowe 707
Piśmiennictwo 708
CZĘŚĆ XI. PIMS 709
Wykaz skrótów 711
47. Dziecięcy wieloukładowy zespół zapalny powiązany z COVID-19 Justyna Roszkiewicz 713
47.1. Definicja choroby 713
47.2. Epidemiologia 713
47.3. Etiopatogeneza 714
47.4. Objawy kliniczne 714
47.5. Rozpoznanie 714
47.6. Diagnostyka 715
47.7. Różnicowanie 716
47.8. Leczenie 716
47.9. Rokowanie i następstwa choroby 717
Punkty kluczowe 718
Piśmiennictwo 718
Skorowidz 719
-14%