Książka Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci to absolutnie unikatowy, praktyczny przewodnik obejmujący zagadnienia genetyki zaburzeń rozwojowych u dzieci.
Dzieci z zaburzeniem rozwoju zasługują na wczesne rozpoznanie swojej choroby i właściwą opiekę. Rozpoznanie przyczyny zaburzeń rozwoju u dziecka poprawia jakość jego życia, jak i jego rodziny, pozwala poznać naturalny przebieg choroby i jej rokowanie by lepiej zrozumieć rozwój dziecka, zaproponować prawidłowe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne z modyfikacją przebiegu schorzenia i unikaniem powikłań. Poznanie genetycznej przyczyny choroby u dzieci z zaburzeniem rozwoju pozwala objąć poradnictwem genetycznym całą rodzinę, w tym ustalić właściwe poradnictwo prenatalne.
Książka z pewnością będzie służyła nie tylko lekarzom pediatrom lecz także innym specjalistom zaangażowanym w opiekę nad tą szczególną grupą chorych dzieci.
Podstawy genetyki klinicznej 1
1. PODSTAWY GENETYKI KLINICZNEJ Robert Śmigiel, Monika Gos 3
2. EPIGENETYKA A CHOROBY CZŁOWIEKA Monika Gos 11
3. DIAGNOSTYKA PRENATALNA Agnieszka Stembalska, Hanna Moczulska 23
4. WADY LETALNE I ROLA HOSPICJUM PERINATALNEGO Joanna Krzeszowiak, Robert Śmigiel 29
5. REJESTR WAD WRODZONYCH I CHORÓB RZADKICH Anna Latos-Bieleńska 33
6. POWODY SKIEROWANIA DZIECKA DO GENETYKA Robert Śmigiel 43
7. WYWIAD RODZINNY I KONSTRUKCJA RODOWODU Agnieszka Stembalska 45
8. BADANIE DYSMORFOLOGICZNE DZIECKA Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba, Małgorzata Krajewska-Walasek 51
9. PODZIAŁ WAD ROZWOJOWYCH Dorota Wicher, Robert Śmigiel 63
10. PODSTAWY DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ Krzysztof Szczałuba 69
11. INTERNETOWE BAZY DANYCH W DIAGNOSTYCE GENETYCZNEJ Krzysztof Szczałuba 75
Zaburzenia rozwojowe u dzieci 83
12. WCZESNA INTERWENCJA I WSPOMAGANIE ROZWOJU DZIECKA Z ZESPOŁEM WAD GENETYCZNYCH Teresa Kaczan 85
13. WRODZONE WADY METABOLIZMU Joanna Taybert 91
14. DZIECKO WIOTKIE, W TYM CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE Maria Jędrzejowska 99
15. NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Robert Śmigiel 115
16. ZABURZENIA ZE SPEKTRUM AUTYZMU Krzysztof Szczałuba 123
17. WADY ROZWOJOWE UKŁADU SERCOWO-NACZYNIOWEGO Krzysztof Szczałuba 131
18. WADY PRZEWODU POKARMOWEGO Robert Śmigiel 145
19. WADY ROZWOJOWE UKŁADU MOCZOWEGO Maciej Borowiec, Anna Moczulska 161
20. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ZABURZENIA ENDOKRYNOLOGICZNE U DZIECI Dorota Wicher, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Krystyna Chrzanowska 169
21. NISKOROSŁOŚĆ Ewa Obersztyn 181
22. STRUKTURALNE WADY MÓZGOWIA Krzysztof Szczałuba 209
23. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE ATAKSJE U DZIECI Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor 215
24. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY NEUROZWYRODNIENIOWE WIEKU DZIECIĘCEGO Hanna Mierzewska 225
25. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE Krystyna Szymańska 239
26. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE WADY KOŃCZYN Aleksander Jamsheer 249
27. DYSPLAZJE KOSTNE Aleksander Jamsheer 263
28. KRANIOSYNOSTOZY Anna Kutkowska-Kaźmierczak 269
29. DYZOSTOZY TWARZOWE Robert Śmigiel, Ewelina Bukowska-Olech, Aleksander Jamsheer 279
30. GENETYCZNIE UWARUNKOWANE CHOROBY OCZU U DZIECI Maciej R. Krawczyński 293
31. NIEDOSŁUCH UWARUNKOWANY GENETYCZNIE Katarzyna Iwanicka-Pronicka 303
32. ENCEFALOPATIE PADACZKOWE Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor 321
33. ZESPOŁY NADMIERNEGO WZRASTANIA Robert Śmigiel 331
34. GENODERMATOZY Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Katarzyna Osipowicz 343
35. LAMINOPATIE Agnieszka Madej-Pilarczyk 357
36. DYSPLAZJE EKTODERMALNE WRAZ Z ZESPOŁAMI PRZEBIEGAJĄCYMI Z ZAJĘCIEM STRUKTUR EKTODERMALNYCH Robert Śmigiel 367
37. DZIEDZICZNE CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ Olga Haus 381
38. CILIOPATIE Dorota Wicher 397
39. ZESPOŁY ZABURZEŃ ROZWOJU PŁCIOWEGO Ryszard Ślęzak 403
40. ZESPOŁY NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMOWEJ Krzysztof Szczałuba, Krystyna Chrzanowska, Robert Śmigiel 419
41. SPEKTRUM PŁODOWYCH ZABURZEŃ ALKOHOLOWYCH Iwona Palicka, Robert Śmigiel 441
Przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie u dzieci 453
42. ABERRACJE CHROMOSOMOWE – MECHANIZM I METODY ROZPOZNAWANIA Beata Nowakowska 455
43. LICZBOWE ABERRACJE CHROMOSOMOWE Renata Posmyk 469
44. ABERRACJE STRUKTURALNE CHROMOSOMÓW Anna Kutkowska-Kaźmierczak 497
45. ZESPÓŁ CORNELII DE LANGE Jolanta Wierzba 513
46. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A Janusz Zimowski, Ewa Pilarska, Jolanta Wierzba 521
47. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI Maria Jędrzejowska 529
48. ZESPÓŁ MOWATA I WILSON Robert Śmigiel 539
49. ZESPÓŁ KABUKI Krzysztof Szczałuba 545
50. ZESPÓŁ COFFINA I SIRIS Robert Śmigiel 551
51. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek 557
52. ZESPÓŁ RUBINSTEINA I TAYBIEGO Robert Śmigiel 567
53. ZESPÓŁ RETTA Jacek Pilch 575
54. ZESPÓŁ NOONAN I RASOPATIE Monika Gos 585
55. ZESPÓŁ CHARGE Robert Śmigiel 599
56. ZESPÓŁ PITTA I HOPKINSA Robert Śmigiel 605
57. ZESPÓŁ ALAGILLE’A Dorota Wicher 613
58. HAMARTOMATOZY Anna Kutkowska-Kaźmierczak 619
59. ZESPÓŁ PRADERA I WILLEGO Ewa Obersztyn 635
60. ZESPÓŁ ANGELMANA Ewa Obersztyn 653
61. ZESPÓŁ SILVERA I RUSSELLA Krystyna Chrzanowska, Dorota Jurkiewicz 667
62. ZESPÓŁ BECKWITHA I WIEDEMANNA Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Jurkiewicz 677
63. ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X Karolina Pesz 687
64. DYSTROFIA MIOTONICZNA Maria Jędrzejowska 693
65. CHOROBY WIELOCZYNNIKOWE Anna Materna-Kiryluk 703
Leczenie w chorobach genetycznych 711
66. ZINTEGROWANE LECZENIE WIELOSPECJALISTYCZNE W CHOROBACH RZADKICH UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE Jolanta Wierzba 713
67. LECZENIE WRODZONYCH WAD METABOLIZMU Joanna Taybert 717
Etyka i aspekty biospołeczne w genetyce pediatrycznej 725
68. WYBRANE ASPEKTY ETYCZNE W GENETYCE PEDIATRYCZNEJ Mateusz Wasylewski, Marcin Waligóra 727
69. MEDYCYNA NARRACYJNA: PODSTAWY I PRAKTYKA Małgorzata J.M. Nowaczyk 737
70. ZASADY PRZEKAZYWANIA NIEKORZYSTNYCH INFORMACJI W NEONATOLOGII I PEDIATRII Robert Śmigiel 745
Skorowidz 751
-14%