Podstawy biologii człowieka

Przedmowa XI 1. Budowa i funkcje komórki Renata Fogt-Wyrwas 1 1.1. Budowa i właściwości błon biologicznych 3 1.1.1. Modele budowy błony 3 1.1.2. Transport błonowy substancji drobnocząsteczkowych 7 1.1.3. Transport makrocząstek i cząstek 12 Pytania 15 1.2. Cytoplazma 16 1.2.1. Skład chemiczny i właściwości cytozolu 16 1.2.2. Organelle komórkowe 18 Pytania 36 1.3. Jądro komórkowe 37 1.3.1. Budowa jądra 38 Pytania 43 1.4. Kwasy nukleinowe 44 1.4.1. Budowa DNA 44 1.4.2. Replikacja DNA 46 1.4.3. Budowa RNA 49 1.4.4. Transkrypcja 51 1.4.5. Dojrzewanie RNA 53 1.4.6. Kod genetyczny 56 1.4.7. Translacja 58 Pytania 60 1.5. Cykl życiowy komórki 60 1.5.1. Podział mitotyczny 63 1.5.2. Podział mejotyczny 65 Pytania 70 1.6. Rodzaje śmierci komórki 71 1.7. Komórki macierzyste 74 Pytania 76 Literatura uzupełniająca 76 2. Tkanki Wojciech Jarosz 77 2.1. Tkanka nabłonkowa 77 2.1.1. Budowa tkanki nabłonkowej 78 2.1.2. Klasyfikacja nabłonków 82 2.1.3. Funkcje nabłonków 86 2.1.4. Odnowa i regeneracja komórek tkanki nabłonkowej 87 Pytania 89 2.2. Tkanka łączna 89 2.2.1. Tkanka łączna właściwa 90 2.2.2. Tkanka łączna galaretowata 96 2.2.3. Tkanka siateczkowata 96 2.2.4. Tkanka tłuszczowa 96 2.2.5. Tkanka chrzęstna 99 2.2.6. Tkanka kostna 104 Pytania 110 2.3. Krew i limfa 110 2.3.1. Osocze 111 2.3.2. Erytrocyty 112 2.3.3. Leukocyty 115 2.3.4. Trombocyty 122 2.3.5. Funkcje krwi 124 2.3.6. Limfa 126 Pytania 126 2.4. Tkanka mięśniowa 126 2.4.1. Tkanka mięśniowa poprzecznie prążkowana szkieletowa 127 2.4.2. Tkanka mięśniowa poprzecznie prążkowana sercowa 134 2.4.3. Tkanka mięśniowa gładka 136 Pytania 138 2.5. Tkanka nerwowa 138 2.5.1. Budowa komórki nerwowej 138 2.5.2. Przewodzenie impulsu przez neuron 142 2.5.3. Synapsa nerwowa 145 2.5.4. Odruch i łuk odruchowy 147 2.5.5. Komórki neurogleju 149 2.5.6. Regeneracja tkanki nerwowej 150 Pytania 151 Literatura uzupełniająca 152 3. Gruczoły wydzielania wewnętrznego Wojciech Jarosz 153 3.1. Hormony 153 3.2. Przysadka mózgowa 156 3.3. Szyszynka 160 3.4. Tarczyca 161 3.5. Przytarczyce 164 3.6. Nadnercza 165 3.7. Wyspy trzustkowe 167 Pytania 170 Literatura uzupełniająca 171 4. Rozmnażanie i rozwój Hanna Mizgajska-Wiktor 173 4.1. Gonada męska 173 4.1.1. Budowa jądra 173 4.1.2. Spermatogeneza 176 4.1.3. Hormony jądra 180 Pytania 181 4.2. Gonada żeńska 182 4.2.1. Budowa jajnika 182 4.2.2. Hormonalna regulacja cyklu jajnikowego 187 Pytania 191 4.3. Rozwój zarodkowy 191 4.3.1. Zapłodnienie 192 4.3.2. Bruzdkowanie (blastulacja) 193 4.3.3. Powstawanie listków zarodkowych – gastrulacja 196 4.3.4. Organogeneza i histogeneza 199 4.3.5. Błony płodowe 200 4.3.6. Łożysko 200 Pytania 205 Literatura uzupełniająca 206 5. Zmienność i dziedziczność Hanna Mizgajska-Wiktor 207 5.1. Podstawy genetyki mendlowskiej 207 5.1.1. Podstawowe pojęcia genetyczne 208 5.1.2. Prawa Mendla 209 5.1.3. Reguły mendlowskie 210 Pytania 216 5.2. Współdziałanie genów 216 5.2.1. Geny polimeryczne (poligeny, geny kumulatywne) 216 5.2.2. Geny plejotropowe (polifeniczne) 218 5.2.3. Epistaza 218 5.2.4. Geny dopełniające się i uzupełniające się 219 5.2.5. Geny letalne i subletalne 220 Pytania 221 5.3. Krzyżowanie i jego znaczenie 221 5.3.1. Dziedziczenie grup krwi: A, B, AB, 0 222 5.3.2. Dziedziczenie czynnika Rh 223 Pytania 224 5.4. Chromosomowa teoria dziedziczenia Morgana 224 5.4.1. Główne założenia chromosomowej teorii dziedziczenia 225 5.4.2. Inne osiągnięcia „szkoły morganowskiej” 225 5.5. Cechy sprzężone z płcią u człowieka 227 5.5.1. Hemofilia 228 5.5.2. Daltonizm 229 5.5.3. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) 229 5.6. Cechy związane z płcią 230 Pytania 231 5.7. Rodzaje zmienności 232 5.7.1. Zmienność fenotypowa 233 5.7.2. Zmienność genotypowa 235 Pytania 238 5.8. Rodzaje mutacji 238 5.8.1. Mutacje genowe 239 5.8.2. Mutacje (aberracje) chromosomowe strukturalne 243 5.8.3. Mutacje (aberracje) chromosomowe liczbowe 247 Pytania 256 5.9. Choroby genetyczne wieloczynnikowe 257 5.10. Choroby mitochondrialne 257 5.11. Wady rozwojowe i czynniki teratogenne 258 5.12. Podstawy genetyki populacji 258 Pytania 261 Literatura uzupełniająca 270 6. Wybrane zagadnienia z genetyki molekularnej 263 Wstęp Hanna Mizgajska-Wiktor 263 6.1. Genom człowieka Renata Fogt-Wyrwas 263 6.2. Budowa genu Renata Fogt-Wyrwas 267 6.3. Regulacja ekspresji genów Renata Fogt-Wyrwas 268 6.3.1. Ekspresja genów u Procaryota 268 6.3.2. Ekspresja genów u człowieka 271 Pytania 274 6.4. Epigenetyka Hanna Mizgajska-Wiktor 275 6.4.1. Biochemiczny mechanizm epigenezy 276 6.4.2. Znaczenie zmian epigenetycznych 277 Pytania 280 6.5. Transgeneza Hanna Mizgajska-Wiktor 280 6.5.1. Rośliny transgeniczne 281 6.5.2. Zwierzęta transgeniczne 283 6.5.3. Klonowanie organizmów 285 6.6. Nauki „omiczne” Hanna Mizgajska-Wiktor 287 6.6.1. Genomika 288 6.6.2. Transkryptomika 288 6.6.3. Proteomika 289 6.6.4. Metabolomika 289 Pytania 290 6.7. Podstawowe metody badania DNA Renata Fogt-Wyrwas 291 6.7.1. Pobieranie i przechowywanie materiału biologicznego 291 6.7.2. Izolacja DNA 291 6.7.3. Elektroforeza 292 6.7.4. Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) 294 6.7.5. Enzymy restrykcyjne 297 6.7.6. Klonowanie DNA 299 6.7.7. Sekwencjonowanie 301 6.7.8. Techniki wysokoprzepustowe 302 6.8. Bioinformatyka Renata Fogt-Wyrwas 306 Pytania 307 Literatura uzupełniająca 308 Wykaz skrótów 309 Skorowidz 313 Źródła ilustracji i tabel 323