- Nowość
![Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce](https://bezkartek.com/3312658-large_default/badania-przesiewowe-noworodkow-w-kierunku-rdzeniowego-zaniku-miesni-w-polsce.jpg)
Ebook Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce
Monika Gos, Mariusz Ołtarzewski, Anna Lemska, Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Lucyna Müller
18,40 zł
Opis treści
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba neurodegeneracyjna, w której przebiegu dochodzi do zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Efekt tego stanowią zanik włókien mięśniowych i osłabienie siły mięśniowej, co prowadzi (według historii naturalnej) w połowie przypadków do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci. Ciężka postać choroby (SMA-I), określana w literaturze również jako choroba Werdniga-Hoffmanna, dotyczy niemowląt i małych dzieci, które wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabywają zdolności do samodzielnego chodzenia i siadania. U nielicznych pacjentów niewydolność oddechowa i uogólniona wiotkość mogą się pojawić od razu po urodzeniu. Ten typ SMA opisywany jest jako SMA-0 lub postać wrodzona rdzeniowego zaniku mięśni. W typie II choroby objawy kliniczne pojawiają się później, dzieci początkowo osiągają rozwojowe kamienie milowe i nabywają zdolność samodzielnego siedzenia, jednak wskutek osłabienia siły mięśniowej nie nabędą zdolności samodzielnego chodzenia. Będą także wymagać stałej pomocy osób trzecich w codziennym życiu. Pomoc ta, chociaż w mniejszym zakresie, jest również niezbędna w przypadku pacjentów z SMA III (określanym także jako choroba Kugelberga-Welander), u których regres funkcji motorycznych pojawia się po opanowaniu zdolności do samodzielnego chodzenia. Jeśli tego typu objawy dotyczą osób dorosłych, mówimy o SMA typu IV lub postaci dorosłej SMA. Bez względu na formę SMA jest chorobą o stale progresującym przebiegu. Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z częściej występujących chorób rzadkich. Szacuje się, że częstość jej występowania wynosi 1/6000–1/10000 żywych urodzeń. W Polsce oszacowano, iż choroba występuje z częstością ok. 1/7000 żywych urodzeń, co oznacza, że każdego roku rodzi się ok. 50 noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni.Szczegóły ebooka Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce
- Wydawca:
- Medical Education
- Rok wydania:
- 2022
- Typ publikacji:
- Ebook
- Język:
- polski
- Format:
- ISBN:
- 978-83-67696-46-3
- Wydanie:
- 1
- Autorzy:
- Monika Gos,Mariusz Ołtarzewski,Anna Lemska,Katarzyna Kotulska-Jóźwiak,Lucyna Müller
- Liczba Stron:
- 27
- Czas realizacji zamówienia:
- Do 10 min
@CUSTOMER_NAME@
@COMMENT_TITLE@
@COMMENT_COMMENT@