ebook Kanałopatie serca

Wydawca: PZWL

Rok wydania: 2026

„Kanałopatie serca” to wyjątkowa publikacja poświęcona jednej z najbardziej dynamicznie rozwijających się dziedzin współczesnej medycyny. Książka w kompleksowy sposób przedstawia aktualny stan wiedzy na temat chorób uwarunkowanych zaburzeniami funkcjonowania kanałów jonowych serca, czyli schorzeń, które mimo często dyskretnego podłoża molekularnego mogą prowadzić do groźnych arytmii, nagłego zatrzymania krążenia i poważnych konsekwencji klinicznych.

To opracowanie stworzone z myślą o specjalistach, którzy chcą lepiej rozumieć mechanizmy stojące za nowoczesną diagnostyką i terapią kanałopatii, a także śledzić najnowsze kierunki rozwoju kardiogenetyki i elektrofizjologii.

W ostatnich latach rozwój genetyki oraz biologii molekularnej całkowicie zmienił podejście do diagnostyki chorób serca o podłożu genetycznym. Badania genetyczne stały się dziś nieodzownym elementem nowoczesnej praktyki klinicznej. Umożliwiają nie tylko potwierdzenie rozpoznania, lecz także ocenę ryzyka wystąpienia groźnych zdarzeń sercowych, identyfikację osób zagrożonych w rodzinie pacjenta oraz dobór coraz bardziej spersonalizowanych metod leczenia.

Książka szczegółowo omawia te zagadnienia, prowadząc czytelnika od podstaw elektrofizjologii i patofizjologii kanałopatii, przez współczesne metody diagnostyczne, aż po praktyczne aspekty terapii i opieki nad pacjentem.

„Kanałopatie serca” to książka, która nie tylko porządkuje aktualną wiedzę, lecz także inspiruje do dalszego zgłębiania jednej z najbardziej fascynujących dziedzin współczesnej kardiologii. To publikacja dla wszystkich, którzy chcą być częścią przyszłości medycyny opartej na precyzyjnej diagnostyce, genetyce i indywidualnym podejściu do pacjenta.

Spis treści ebooka Kanałopatie serca

Wykaz najważniejszych skrótów XXV

CZĘŚĆ I. OGÓLNA 1

1. Elektrofizjologia i wewnątrzkomórkowy obieg jonów Ca²⁺ w miocytach serca Urszula Mackiewicz 3
1.1. Wprowadzenie 4
1.2. Potencjał czynnościowy kardiomiocytu 5
1.3. Wewnątrzkomórkowy obieg jonów Ca²⁺ w kardiomiocytach 7
1.4. Molekularne mechanizmy arytmii – znaczenie zaburzeń przebiegu potencjału czynnościowego i wewnątrzkomórkowego obiegu jonów Ca²⁺ 10
1.4.1. Późne depolaryzacje następcze (DAD) 10
1.4.2. Wczesne depolaryzacje następcze (EAD) 11
1.4.3. Blok jednokierunkowy i pobudzenie nawrotne (re-entry) 13
1.5. Zaburzenia przebiegu potencjału czynnościowego i wewnątrzkomórkowego obiegu Ca²⁺ w kanałopatiach 15
1.5.1. Zespół wydłużonego QT (LQTS) 15
1.5.2. Zespół skróconego QT (SQTS) 21
1.5.3. Zespół Brugadów (BrS) 23
1.5.4. Kanałopatie związane z receptorem rianodyny i białkami regulującymi obieg Ca²⁺ 25

2. Metody elektrokardiograficzne w diagnostyce kanałopatii Ewa Piotrowicz 31
2.1. Wprowadzenie 32
2.2. 12-odprowadzeniowe EKG 32
2.3. 24–48-godzinne oraz długoterminowe monitorowanie elektrokardiograficzne metodą Holtera 38
2.4. Próby prowokacyjne z oceną elektrokardiograficzną 40
2.4.1. Próby niefarmakologiczne 40
2.4.2. Próby farmakologiczne 42
2.5. Ograniczenia metod elektrokardiograficznych 50
2.6. Kierunki rozwoju elektrokardiografii w kanałopatiach 50
2.7. Podsumowanie 51

3. Badania genetyczne w kanałopatiach Joanna Ponińska, Grażyna Truszkowska 53
3.1. Wprowadzenie 54
3.2. Sposoby dziedziczenia kanałopatii 54
3.3. Zasady oraz wytyczne dotyczące prowadzenia badań genetycznych w kanałopatiach 56
3.4. Techniki badań genetycznych i ich interpretacja 58
3.5. Nomenklatura wariantów genetycznych. 59
3.6. Klasyfikacja wariantów genetycznych 60
3.7. Podłoże genetyczne zespołu wydłużonego QT (LQTS) 62
3.8. Podłoże genetyczne zespołu skróconego QT (SQTS) 65
3.9. Podłoże genetyczne zespołu Brugadów (BrS) 66
3.10. Podłoże genetyczne wielokształtnego częstoskurczu zależnego od katecholamin (CPVT) 67
3.11. Inne rzadkie dziedziczne kanałopatie 68
3.12. Przypadkowo odkryte warianty powodujące kanałopatie o potencjalnym znaczeniu klinicznym 69

4. Poradnictwo genetyczne dla pacjentów z kanałopatiami Tadeusz Osadnik 71
4.1. Wprowadzenie 72
4.2. Kanałopatie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący 73
4.3. Kanałopatie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny 76
4.4. Podstawy oceny dysmorfologicznej 77
4.5. Zgoda na badanie 81
4.6. Interpretacja wariantów o niepewnym znaczeniu 82
4.7. Zasada niedyrektywności porady genetycznej 82

5. Urządzenia wszczepialne Artur Filipecki 85
5.1. Wprowadzenie 85
5.2. Historia rozwoju urządzeń wszczepialnych 87
5.3. Budowa układów przezżylnych (TV-ICD) 88
5.4. Zasada funkcjonowania współczesnych ICD 89
5.4.1. Rozpoznanie arytmii 89
5.4.2. Terapia 90
5.4.3. Budowa elektrody 93
5.5. Zastosowanie ICD 93
5.6. Problemy 95
5.6.1. Nieuzasadnione interwencje 95
5.6.2. Burza elektryczna 97
5.6.3. Ograniczenia 97
5.7. Wszczepienie i kontrola ICD 98
5.7.1. Wszczepienie ICD 98
5.7.2. Testy 98
5.7.3. Kontrola 99
5.8. Powikłania terapii 99
5.9. Podskórny ICD 100
5.10. Pozanaczyniowy ICD 101
5.11. Wszczepialny rejestrator pętlowy 102

CZĘŚĆ II. SZCZEGÓŁOWA 105

6. Zespół wydłużonego QT (LQTS) Agnieszka Zienciuk-Krajka 107
6.1. Wprowadzenie 107
6.2. Rys historyczny 108
6.3. Podłoże molekularne i typy LQTS 108
6.4. Rozpoznanie 110
6.4.1. Objawy 110
6.4.2. Wywiad rodzinny 111
6.4.3. Badanie EKG 111
6.4.4. Zasady pomiaru QT 112
6.4.5. Metody korekcji odstępu QT 113
6.4.6. Ocena morfologii załamka T 113
6.4.7. Elektrokardiograficzna próba wysiłkowa na bieżni 114
6.4.8. Test pionizacji/szybkiego wstawania 114
6.4.9. Rejestracja EKG metodą Holtera 114
6.4.10. Badanie echokardiograficzne 114
6.4.11. Testy prowokacji 114
6.4.12. Badanie genetyczne 114
6.4.13. Kiedy postawić rozpoznanie LQTS 115
6.4.14. Rozpoznawanie LQTS u dzieci 117
6.5. Leczenie LQTS 118
6.5.1. Pacjenci bez objawów klinicznych 118
6.5.2. β-Blokery 118
6.5.3. Leki antyarytmiczne 119
6.5.4. Wszczepialne kardiowertery-defibrylatory serca 119
6.5.5. Lewostronna sercowa sympatektomia współczulna (LCSD) 120
6.5.6. Nowe leki 120
6.5.7. Inne metody leczenia 120
6.5.8. Terapia genowa 120
6.5.9. Inne zalecenia 121
6.6. Sytuacje szczególne 122
6.6.1. Przygotowanie do zabiegu operacyjnego i okres okołooperacyjny 122
6.6.2. Ciąża 122
6.6.3. Nabyty zespół wydłużonego QT (aLQTS) 122
6.6.4. Postępowanie w stanach nagłych 124

7. Inne rzadkie zespoły wydłużonego QT (LQTS) 127
7.1. Zespół Andersen-Tawila (ATS) Michalina Krych 127
7.1.1. Wprowadzenie 128
7.1.2. Rys historyczny i epidemiologia 128
7.1.3. Podłoże genetyczne i elektrofizjologiczne 129
7.1.4. Obraz kliniczny 129
7.1.5. Objawy kardiologiczne i zapis EKG 130
7.1.6. Objawy neurologiczne 132
7.1.7. Objawy dysmorficzne 133
7.1.8. Diagnostyka różnicowa 134
7.1.9. Ocena ryzyka 135
7.1.10. Leczenie 135
7.2. Zespół Jervella i Lange-Nielsena (JLNS) Katarzyna Bieganowska 138
7.2.1. Wprowadzenie 139
7.2.2. Etiologia 139
7.2.3. Częstość występowania 139
7.2.4. Objawy 140
7.2.5. Diagnostyka 140
7.2.6. Leczenie 142
7.2.7. Dalsze postępowanie 144
7.3. Zespół Timothy Katarzyna Bieganowska 146
7.3.1. Wprowadzenie 147
7.3.2. Gen CACNA1C 147
7.3.3. Genetyczne podłoże zespołu Timothy 147
7.3.4. Objawy kliniczne 149
7.3.5. Rozwój psychoruchowy 150
7.3.6. Kryteria diagnostyczne 151
7.3.7. Rokowanie 151
7.3.8. Diagnostyka różnicowa 151
7.3.9. Leczenie 151
7.3.10. Opieka nad pacjentami z zespołem Timothy 154
7.4. Kalmodulinopatie i inne kanałopatie zależne od gospodarki wapniowej Elżbieta Katarzyna Biernacka 155
7.4.1. Wprowadzenie 156
7.4.2. Kalmodulina 156
7.4.3. Kalmodulinopatie 157
7.4.4. Zespół wydłużonego QT związany z CALM (CALM-LQTS) 158
7.4.5. Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin związany z CALM (CALM-CPVT) 158
7.4.6. Idiopatyczne migotanie komór związane z CALM (CALM-IVF) 159
7.4.7. Zespół nakładania CALM-LQTS i CALM-CPVT 159
7.4.8. Choroby strukturalne serca związane z CALM 159
7.4.9. Zaburzenia neurologiczne i neurorozwojowe 160
7.4.10. Zespół ankyryny B (LQT4) 160
7.4.11. Zespół wydłużonego QT związany z kaweoliną 3 161
7.4.12. Zespół wydłużonego QT związany z triadyną (TRDN-LQTS) 162

8. Zespół skróconego QT (SQTS) Maria Miszczak-Knecht 164
8.1. Wprowadzenie 163
8.2. Genetyka 164
8.3. Kryteria rozpoznania 165
8.3.1. Brak prawidłowej zmienności odstępu QT względem częstości rytmu 166
8.3.2. Obniżenie odcinka PQ/PR 166
8.3.3. Morfologia załamków T 167
8.3.4. Wydłużenie czasu odstępu Tp–Te 167
8.3.5. Skrócenie odstępu JTp 167
8.3.6. Cechy wczesnej repolaryzacji 167
8.4. Zaburzenia rytmu występujące w zespole skróconego QT 168
8.5. Przebieg kliniczny 169
8.6. Leczenie 170
8.7. Zalecenia dotyczące stylu życia 170

9. Zespół Brugadów (BrS) Piotr Kukla 173
9.1. Wprowadzenie 174
9.2. Epidemiologia 174
9.3. Patofizjologia 175
9.3.1. Genetyka zespołu Brugadów 175
9.3.2. Struktura i funkcja kanału sodowego 175
9.3.3. Hipoteza nieprawidłowej ekspresji komórek grzebienia nerwowego 176
9.3.4. Zmiany strukturalne w sercu w zespole Brugadów 177
9.3.5. Immunologia 177
9.4. Diagnostyka 178
9.4.1. Zmiany w EKG w zespole Brugadów 178
9.4.2. Diagnostyka różnicowa i fenokopia wzorca zespołu Brugadów 181
9.5. Objawy kliniczne 182
9.5.1. Czynniki indukujące 183
9.5.2. Test prowokacyjny z użyciem leku blokującego kanał sodowy (SCB) 184
9.5.3. Badanie genetyczne 185
9.5.4. Badanie przesiewowe członków rodziny 185
9.6. Stratyfikacja ryzyka 186
9.6.1. Główne czynniki ryzyka 186
9.6.2. Spontaniczny EKG typu 1 187
9.6.3. Kliniczne czynniki ryzyka 188
9.6.4. Programowana stymulacja komór (PES) w stratyfikacji ryzyka 190
9.7. Leczenie 191
9.7.1. Postępowanie niefarmakologiczne 191
9.7.2. Leczenie farmakologiczne 191
9.7.3. Leczenie interwencyjne 192

10. Kanałopatie związane z gospodarką wapniową kardiomiocytu Małgorzata Kurpesa 199
10.1. Katecholaminergiczny wielokształtny częstoskurcz komorowy (CPVT) 200
10.1.1. Wprowadzenie 200
10.1.2. Podłoże genetyczne 200
10.1.3. Diagnostyka 201
10.1.4. Ocena ryzyka 203
10.1.5. Leczenie 203
10.2. Zespół upośledzonego uwalniania wapnia (CRDS) 206
10.2.1. Wprowadzenie 206
10.2.2. Patogeneza 208
10.2.3. Diagnostyka 208
10.2.4. Leczenie 209

11. Zespół wczesnej repolaryzacji (ERS) Karolina Borowiec 211
11.1. Wprowadzenie 212
11.2. Obraz elektrokardiograficzny 212
11.2.1. Definicja wczesnej repolaryzacji 212
11.2.2. Charakterystyka łagodnej i złośliwej postaci wczesnej repolaryzacji 212
11.2.3. Diagnostyka różnicowa zmian w EKG 215
11.3. Kryteria rozpoznania zespołu wczesnej repolaryzacji 215
11.4. Patofizjologia i podłoże genetyczne 217
11.4.1. Zespół wczesnej repolaryzacji jako choroba elektryczna 217
11.4.2. Zmiany strukturalne w zespole wczesnej repolaryzacji 218
11.4.3. Zespoły nakładania 218
11.5. Obraz kliniczny 218
11.6. Stratyfikacja ryzyka 219
11.7. Leczenie 219

12. Zespół wieloogniskowych ektopowych przedwczesnych pobudzeni z włókien Purkinjego (MEPPC) Joanna Zakrzewska-Koperska, Maria Bilińska, Zofia Bilińska 223
12.1. Wprowadzenie 224
12.2. Objawy kliniczne 224
12.3. Podłoże genetyczne 226
12.4. Patofizjologia 227
12.5. Diagnostyka 230
12.6. Patofizjologia kardiomiopatii rozstrzeniowej związanej z MEPPC 232
12.7. Ryzyko nagłego zgonu sercowego i rola urządzeń wszczepialnych w leczeniu MEPPC 232
12.8. Leczenie 233
12.9. Medycyna translacyjna 237
12.10. Podsumowanie 237

13. Rodzinny zespół obniżonego odcinka ST (FSTD) Karolina Borowiec 239
13.1. Wprowadzenie 240
13.2. Rys historyczny 240
13.3. Obraz kliniczny 241
13.3.1. Zmiany elektrokardiograficzne 241
13.3.2. Zaburzenia rytmu serca 242
13.3.3. Niewydolność serca 243
13.4. Kryteria diagnostyczne 243
13.5. Podłoże genetyczne 244
13.6. Epidemiologia 244
13.7. Leczenie 245
13.7.1. Zalecenia ogólne 245
13.7.2. Stratyfikacja ryzyka i leczenie antyarytmiczne 245
13.7.3. Leczenie niewydolności serca 245
13.8. Rokowanie 245

14. Zespół Leva-Lenègre’a (rodzinny postępujący blok serca) Elżbieta Katarzyna Biernacka 247
14.1. Wprowadzenie 248
14.2. Etiologia i patofizjologia 248
14.3. Obraz kliniczny 248
14.3.1. Kanał sodowy Nav1.5 (SCN5A) 250
14.3.2. Kanał kationowy aktywowany przez wzrost stężenia wapnia w komórce (TRPM4) 250
14.3.3. Lamina A/C (LMNA) 251
14.3.4. Zaburzenia powodowane przez inne geny (KCNK17, NKX2-5, GJA5) 251
14.4. Leczenie 252

CZĘŚĆ III. SYTUACJE SZCZEGÓLNE 253

15. Specyfika diagnostyki i leczenia kanałopatii u dzieci Maria Miszczak-Knecht 255
15.1. Wprowadzenie 255
15.2. Szczególne sytuacje kliniczne 256
15.2.1. Płód 256
15.2.2. Zespół nagłej śmierci łóżeczkowej (SIDS) 258
15.2.3. Zatrzymanie krążenia lub nagły zgon dziecka poniżej 1. roku życia 258
15.2.4. Migotanie przedsionków 259
15.2.5. Migotanie komór 259
15.2.6. Postępująca bradykardia 259
15.2.7. Programowanie urządzeń wszczepialnych 260
15.3. Kanałopatie 260
15.3.1. Zespół wydłużonego QT (LQTS) 260
15.3.2. Katecholaminergiczny wielokształtny częstoskurcz komorowy (CPVT) 264
15.3.3. Zespół Brugadów 265
15.3.4. Zespół skróconego QT (SQTS) 268

16. Zespół wydłużonego QT (LQTS) a padaczka Justyna Paprocka 271
16.1. Wprowadzenie 271
16.2. LQTS a padaczka i zaburzenia napadowe 272
16.3. Podsumowanie 278

17. Ciąża u pacjentki z kanałopatią Elżbieta Katarzyna Biernacka, Ewa Piotrowicz 281
17.1. Wpływ hormonów płciowych na ekspresję kanałów błonowych 282
17.2. Zespół wydłużonego QT (LQTS) 283
17.3. Poród 286
17.4. Antykoncepcja 287
17.5. Zespół Brugadów (BrS) 287
17.6. Katecholaminergiczny wielokształtny częstoskurcz komorowy (CPVT) 288
17.7. Elektroterapia i urządzenia wszczepialne 289
17.8. Nagłe zatrzymanie krążenia 289
17.9. Opieka wielospecjalistyczna 290

18. Kanałopatie u sportowców i osób uprawiających zawody wysokiego ryzyka (piloci, kierowcy, nurkowie) Łukasz Małek 293
18.1. Wprowadzenie 294
18.2. Badania przesiewowe i dodatkowe u sportowców 295
18.3. Zalecenia dla sportowców 297
18.4. Ogólne zasady bezpieczeństwa 300
18.5. Zawody wysokiego ryzyka 301
18.5.1. Piloci 301
18.5.2. Kierowcy 301
18.5.3. Nurkowie 301

19. Terapia genowa oraz leczenie oparte na RNA i oligonukleotydach Tadeusz Osadnik 303

Skorowidz 313