ebook Dziecko z dystrofią Duchenne’a Opieka wielospecjalistyczna

Spis treści ebooka Dziecko z dystrofią Duchenne’a

Przedmowa XI

Wykaz wybranych skrótów XIII

1. Wstęp Jolanta Wierzba 1

2. Genetyczne podstawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a/Beckera. Poradnictwo genetyczne Karolina Śledzińska, Jolanta Wierzba 3
2.1. Wprowadzenie 3
2.2. Rola genu DMD i białka dystrofiny 5
2.3. Mutacje w genie DMD 8
2.4. Diagnostyka molekularna DMD 13
2.5. Poradnictwo genetyczne 20

3. Problemy neurologiczne u dzieci z dystrofią mięśniową Ewa Pilarska 25
3.1. Wstęp 25
3.2. Objawy neurologiczne w zależności od wieku dziecka 25
3.3. Objawy towarzyszące dystrofii mięśniowej 28

4. Sterydoterapia – jak prawidłowo ją prowadzić Ewa Pilarska 31
4.1. Wprowadzenie 31
4.2. Glikokortykosteroidy – dlaczego je stosujemy 31
4.3. Schemat stosowania glikokortykosteroidów 32
4.4. Działania niepożądane steroidów 35
4.5. Badania dodatkowe w trakcie stosowania steroidów 37
4.6. Inne leki i suplementy diety 38

5. Nadzór endokrynologiczny w opiece nad pacjentami z dystrofią mięśniową Duchenne’a Joanna Bautembach 41
5.1. Wprowadzenie 41
5.2. Osteoporoza 41
5.3. Opóźnione dojrzewanie płciowe 46
5.4. Niedobór wysokości ciała 47
5.5. Otyłość, zaburzenia gospodarki węglowodanowej i dyslipidemia 48
5.6. Wtórna niewydolność kory nadnerczy 50

6. Opieka kardiologiczna, innowacje w profilaktyce i leczeniu kardiomiopatii, niewydolności krążenia oraz arytmii u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a Jarosław Meyer-Szary, Magdalena Bazgier, Joanna Kwiatkowska 57
6.1. Wprowadzenie 57
6.2. Diagnostyka kardiologiczna u dzieci z DMD 59
6.3. Badania obrazowe – echokardiografia i rezonans magnetyczny serca 63
6.4. Elektrokardiografia w DMD 65
6.5. Leczenie farmakologiczne kardiomiopatii i niewydolności serca w DMD 69
6.6. Sytuacje szczególne 73
6.7. Postępowanie w zaawansowanej niewydolności serca u dzieci z DMD 76

7. Opieka pulmonologiczna w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a Eliza Wasilewska 83
7.1. Wprowadzenie 83
7.2. Historia naturalna i mechanizmy zmian w układzie oddechowym w DMD 84
7.3. Objawy dysfunkcji układu oddechowego w DMD 86
7.4. Diagnostyka i monitorowanie czynności układu oddechowego 92
7.5. Zaburzenia oddychania w czasie snu w DMD 99
7.6. Wentylacja nieinwazyjna (NIV) w DMD 101
7.7. Rehabilitacja oddechowa w DMD 103

8. Rehabilitacja pacjenta z dystrofią mięśniową Duchenne’a Joanna Jabłońska-Brudło, Agnieszka Sobierajska-Rek 107
8.1. Wprowadzenie 107
8.2. Przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne’a – opieka wielospecjalistyczna 108
8.3. Cele kompleksowej rehabilitacji 109
8.4. Badanie rehabilitacyjne i ocena funkcji zgodnie z modelem ICF 109
8.5. Rehabilitacja na kolejnych etapach przebiegu choroby. Rola fizjoterapii 110
8.6. Szczegółowa ocena funkcji – rekomendowane testy i skale 112
8.7. Fizjoterapia – znajomość patomechanizmu choroby podstawą bezpiecznych ćwiczeń 114
8.8. Podstawowe założenia fizjoterapii w DMD 114
8.9. Zastosowanie zaopatrzenia rehabilitacyjnego i wyrobów medycznych 120
8.10. Objawy wymagające szczególnej uwagi fizjoterapeuty 122
8.11. Zalecane aktywności rekreacyjne 123
8.12. Integralne elementy kompleksowej rehabilitacji 124

9. Innowacyjne metody leczenia DMD Karolina Śledzińska 131
9.1. Wprowadzenie 131
9.2. Terapie genowe 132
9.3. Terapie oparte na edycji genu CRISPR/Cas9 138
9.4. Terapie exon skipping 140
9.5. Nowe leki modulujące i wspomagające funkcję mięśni 144
9.6. Terapie komórkowe 152
9.7. Terapie typu read-through (Ataluren) 155

10. Zaburzenia odżywiania i interwencje żywieniowe u chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a Edyta Wernio, Sylwia Małgorzewicz 159
10.1. Wprowadzenie 159
10.2. Zaburzenia odżywiania 160
10.3. Ocena stanu odżywienia 161
10.4. Zalecenia i interwencje dietetyczne 162
10.5. Ustalanie zapotrzebowania kalorycznego 165
10.6. Określenie zapotrzebowania na płyny 166
10.7. Zapotrzebowanie na składniki odżywcze 168
10.8. Podsumowanie 170

11. Rola psychologa – opieka nad pacjentem i rodziną Paulina Anikiej-Wiczenbach, Arkadiusz Mański 175
11.1. Wprowadzenie 175
11.2. Choroby rzadkie – perspektywa psychologiczna 176
11.3. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) – rekomendacje psychologiczne 181
11.4. Interwencja po uzyskaniu diagnozy 189
11.5. Edukacja 192
11.6. Moment przejścia na wózek w DMD 196
11.7. Podsumowanie 199

Skorowidz 205

Szczegóły ebooka Dziecko z dystrofią Duchenne’a

ISBN:

9788301249854

Wydawca:

PZWL

Rok wydania:

2026

Typ publikacji:

Ebook

Język:

polski

Format:

epub mobi

Redakcja:

Eliza Wasilewska

Liczba stron:

210

ISBN dla wersji papierowej:

9788301248253

Recenzje ebooka Dziecko z dystrofią Duchenne’a