ebook Mukowiscydoza dla pediatrów i lekarzy rodzinnych

Spis treści ebooka Mukowiscydoza dla pediatrów i lekarzy rodzinnych

Wykaz zastosowanych skrótów XIII
CZĘŚĆ I WPROWADZAJĄCA 1
1. Wiadomości ogólne Katarzyna Zybert, Katarzyna Walicka-Serzysko, Dorota Sands 3
1.1. Podstawy epidemiologii i patofizjologii mukowiscydozy 3
1.1.1. Aktywność białka CFTR 6
1.1.2. Zaburzenia w układzie oddechowym 6
1.1.3. Zmiany w układzie pokarmowym 8
1.1.4. Zmiany w układzie rozrodczym 10
1.1.5. Zmiany w gruczołach potowych 10
1.1.6. Rokowanie 11
1.2. Zasady rozpoznawania 12
1.2.1. Badanie przesiewowe noworodków 13
1.2.2. Symptomy kliniczne i pozytywny wywiad w kierunku mukowiscydozy 14
1.2.3. Laboratoryjne potwierdzenie dysfunkcji białka CFTR 15
1.3. Poradnictwo genetyczne 18
1.4. Rola zakażeń krzyżowych i ich wpływ na życie codzienne 21
1.4.1. Zasady zapobiegania zakażeniom krzyżowym 24
1.5. Szczepienia ochronne 26
Piśmiennictwo 28
CZĘŚĆ II Wczesne lata Z mukowiscydozą 31
2. Opieka lekarska Katarzyna Zybert, Katarzyna Walicka-Serzysko, Dorota Sands 33
2.1. Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy 33
2.1.1. Opieka nad dziećmi po rozpoznaniu mukowiscydozy 36
2.2. Opieka nad pacjentem z niejednoznacznym wynikiem badania przesiewowego 37
2.3. Przebieg choroby oskrzelowo-płucnej i jej powikłania w pierwszych latach życia 41
2.3.1. Monitorowanie choroby oskrzelowo-płucnej 42
2.3.2. Zaostrzenie choroby oskrzelowo-płucnej 44
2.3.3. Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej 44
2.3.4. Niedodma 47
2.4. Powikłania pozapłucne u młodszych dzieci 49
2.4.1. Niedrożność smółkowa 49
2.4.2. Zespół czopa smółkowego 51
2.4.3. Wypadanie śluzówki odbytu 51
2.4.4. Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki 51
2.4.5. Ostre i przewlekłe zapalenie trzustki 52
2.4.6. Zespół niedrożności dystalnego odcinka jelita cienkiego 53
2.4.7. Refluks żołądkowo-przełykowy 54
2.4.8. Mukocele 54
2.4.9. Wgłobienie jelit 55
2.4.10. Problemy hepatologiczne 55
2.4.11. Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych 56
2.4.12. Zaburzenie gospodarki wodno-elektrolitowej 58
Piśmiennictwo 59
3. Aspekty żywieniowe. Żywienie w pierwszych latach życia – fundamenty na przyszłość Monika Mielus 61
3.1. Zasady diety 62
3.1.1. Zapotrzebowanie na energię i makroskładniki 62
3.1.2. Dieta i edukacja żywieniowa 64
3.2. Ocena i monitorowanie stanu odżywienia 66
3.3. Suplementacja enzymatyczna 71
3.4. Suplementacja witaminowa 75
3.5. Suplementacja chlorkiem sodu 77
Piśmiennictwo 79
4. Aspekty fizjoterapii Natalia Jeneralska 81
4.1. Rola fizjoterapii w leczeniu mukowiscydozy 81
4.2. Nebulizacja 83
4.3. Techniki drenażowe u niemowląt, małych dzieci i dzieci w wieku szkolnym 86
4.3.1. Fizjoterapia u niemowląt i małych dzieci 86
4.3.2. Fizjoterapia u dzieci w wieku przedszkolnym 87
4.3.3. Fizjoterapia u dzieci w wieku szkolnym 88
4.4. Zalecenia dotyczące higieny nebulizatorów i sprzętów używanych do drenażu drzewa oskrzelowego 88
Piśmiennictwo 89
5. Aspekty psychologiczne Urszula Borawska-Kowalczyk 91
5.1. Wsparcie psychologiczne po rozpoznaniu mukowiscydozy 92
5.1.1. „Tradycyjna” versus „przesiewowa” diagnoza – aspekty psychologiczne 92
5.1.2. Relacja lekarza z rodziną dziecka z mukowiscydozą 96
5.1.3. Opieka psychologiczna w ośrodku mukowiscydozy 96
5.2. Funkcjonowanie rodziny z dzieckiem z mukowiscydozą 97
5.2.1. Rodzic w roli terapeuty 97
5.2.2. Depresja poporodowa 98
5.2.3. Depresja i lęk u rodziców dzieci z mukowiscydozą – badania przesiewowe 99
5.2.4. Równowaga między zachowaniami prozdrowotnymi a życiem jak rówieśnicy 100
5.2.5. Badania lekarskie i procedury medyczne 100
5.2.6. Pierwsze lata dziecka z mukowiscydozą 101
Piśmiennictwo 102
CZĘŚĆ III NASTOLATEK Z MUKOWISCYDOZĄ 105
6. Opieka lekarska Katarzyna Walicka-Serzysko, Katarzyna Zybert, Dorota Sands 107
6.1. Progresja choroby oskrzelowo-płucnej w wieku młodzieńczym 107
6.1.1. Powikłania choroby oskrzelowo-płucnej 114
6.1.2. Krwioplucie 114
6.1.3. Odma opłucnowa 116
6.1.4. Niewydolność oddychania 119
6.1.5. Modulatory białka CFTR 120
6.2. Zaostrzenia choroby oskrzelowo-płucnej – postępowanie w opiece ambulatoryjnej 121
6.2.1. Leczenie zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej u chorych z zakażeniem dróg oddechowych Staphylococcus aureus 125
6.2.2. Leczenie zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej u chorych z zakażeniem dróg oddechowych Pseudomonas aeruginosa 126
6.3. Powikłania pozapłucne u dzieci w wieku szkolnym 129
6.3.1. Zaburzenia tolerancji glukozy i cukrzyca w przebiegu mukowiscydozy 130
6.3.2. Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych 133
6.3.3. Choroba wątroby w przebiegu mukowiscydozy 136
6.3.4. Zespół jelitowego przerostu bakteryjnego 138
6.3.5. Kolonopatia włókniejąca 138
Piśmiennictwo 139
7. Aspekty żywieniowe. Wyzwania żywieniowe u nastolatków z mukowiscydozą Monika Mielus 141
7.1. Zasady postępowania żywieniowego 141
7.1.1. Zapotrzebowanie na energię i makroskładniki 141
7.1.2. Jakość diety i profilaktyczne postępowanie dietetyczne 142
7.1.3. Drogowskaz żywieniowy w dobie leczenia przyczynowego 143
7.2. Monitorowanie stanu odżywienia 144
7.2.1. Ocena stanu odżywienia 144
7.2.2. Ocena gęstości mineralnej kości i składu ciała 145
7.2.3. Zaburzenia wzrastania 146
7.3. Zapobieganie i leczenie niedożywienia 146
7.3.1. Patogeneza zaburzeń stanu odżywienia 146
7.3.2. Postępowanie żywieniowe w nieodżywieniu 147
7.3.3. Żywienie enteralne 150
7.4. Zaburzenia odżywiania 150
7.5. Postępowanie dietetyczne w zaburzeniach tolerancji glukozy i cukrzycy w przebiegu mukowiscydozy 153
7.5.1. Specyfika zaburzeń tolerancji glukozy w mukowiscydozie 153
7.5.2. Zalecenia dietetyczne w CFRD 153
7.5.3. Zalecenia dietetyczne w nieprawidłowej tolerancji glukozy 154
Piśmiennictwo 155
8. Aspekty fizjoterapeutyczne Natalia Jeneralska 157
8.1. Uzyskiwanie samodzielności w wykonywaniu zabiegów inhalacyjno-drenażowych 157
8.2. Dobór odpowiednich technik drenażowych do wieku i stanu zdrowia pacjenta 158
8.3. Rola aktywności fizycznej w procesie fizjoterapii 159
8.4. Nieinwazyjna wentylacja mechaniczna 160
8.5. Irygacja zatok przynosowych u chorych na mukowiscydozę 161
Piśmiennictwo 162
9. Aspekty psychologiczne Urszula Borawska-Kowalczyk 163
9.1. Przestrzeganie zaleceń terapeutycznych u młodzieży z mukowiscydozą 164
9.1.1. Czynniki wpływające na współpracę w leczeniu nastoletnich pacjentów 167
9.1.2. Interwencje wspierające współpracę w leczeniu nastolatków z mukowiscydozą 168
9.1.3. Wyzwania związane z leczeniem w niedalekiej przyszłości 172
9.2. Funkcjonowanie emocjonalne 172
9.2.1. Depresja i lęk u nastolatków z mukowiscydozą – badania przesiewowe 173
9.2.2. Leczenie przyczynowe a stan psychiczny 174
9.3. Funkcjonowanie społeczne 175
9.4. Nauka i funkcjonowanie szkolne 177
9.5. Przejście pod opiekę z ośrodka pediatrycznego do ośrodka leczenia mukowiscydozy dla dorosłych 179
Piśmiennictwo 181
Aneks 183
Tabela 1. Antybiotykoterapia doustna 183
Tabela 2. Leki wziewne stosowane u chorych na mukowiscydozę i nebulizatory zalecane przez producentów 187
Tabela 3. Zalecenia dotyczące czyszczenia i dezynfekcji nebulizatorów stosowanych przez chorych na mukowiscydozę w warunkach domowych oraz podczas pobytu w szpitalu 190
Tabela 4. Terapie modulatorami białka CFTR 191
Skorowidz 195