ebook Genetyka ogólna i weterynaryjna

Wydawca: Wydawnictwo Naukowe PWN

Rok wydania: 2023

W książce zaprezentowano szeroką wiedzę z zakresu genetyki, genomiki, epigenomiki oraz inżynierii komórkowej i molekularnej (w tym edytowanie genomu), która znalazła zastosowanie w medycynie weterynaryjnej oraz hodowli zwierząt. Diagnostyka cytogenetyczna i molekularna chorób lub wad genetycznych, ocena wartości hodowlanej przy pomocy markerów SNP (tzw. selekcja genomowa), udane próby terapii genowej oraz modyfikacje genomu świni na potrzeby ksenotransplantacji, to tylko niektóre przykłady praktycznego wykorzystania najnowszych osiągnięć wiedzy z tego zakresu. Zagadnienia powyższe omówiono przede wszystkim w odniesieniu do zwierząt gospodarskich (bydło, świnia i koń) i towarzyszących (pies i kot).

W książce przedstawiono wachlarz zagadnień dotyczących genetyki zwierząt, m.in.:

• historii badań genetycznych i genetyki klasycznej,
• metod stosowanych w badaniach cytogenetycznych i molekularnych,
• gametogenezy i kontroli genetycznej rozwoju zarodkowego i płodowego,
• genomiki i epigenomiki,
• mutacji chromosomowych i genowych odpowiedzialnych za wrodzone wady rozwojowe lub choroby dziedziczne,
• onkogenetyki,
• kontroli reakcji odpornościowej,
• zmienności umaszczeń,
• zmienności cech produkcyjnych zwierząt gospodarskich,
• organizacji genomu wirusów i bakterii,
• wykorzystania zwierząt w badaniach biomedycznych z zakresu terapii komórkowych i genowych.

Książka jest bogato ilustrowana oryginalnymi schematami, rycinami i mikrofotografiami. Najważniejsze informacje zawarto w ramkach, a na końcu każdego rozdziału dodano wykaz wybranych publikacji, jako literatury uzupełniającej. Ostatnim rozdziałem książki jest słownik wybranych terminów genetycznych, który w przystępny sposób pomaga czytelnikowi zrozumienie omawianych zagadnień.

Genetyka ogólna i weterynaryjna adresowana jest do odbiorców zainteresowanych genetyką zwierząt domowych, wśród których są przede wszystkim studenci i doktoranci weterynarii, zootechniki, biotechnologii i biologii. Została ona napisana również z myślą o specjalistach z pokrewnych dziedzin i dyscyplin nauki oraz praktykujących lekarzach weterynarii i hodowcach zwierząt.

Spis treści ebooka Genetyka ogólna i weterynaryjna

1. Zarys historii genetyki – Marek Świtoński 1

2. Podstawy genetyki ogólnej – Marek Świtoński, Dorota Lechniak 5
2.1. Wprowadzenie 5
2.2. Gen, genotyp, prawa Mendla 5
2.3. Współdziałanie alleli 7
2.4. Rodowód 8
2.5. Współdziałanie genów z różnych loci 10
2.6. Penetracja i ekspresywność genu 11
2.7. Chromosomowa teoria dziedziczności 12
2.8. Chromosom i kariotyp 13
2.9. Podziały jądra komórkowego 17
2.10. Sprzężenie genów i sprzężenie z płcią 20
2.11. Gen i jego ekspresja. Kod genetyczny 22
2.12. Mutacje 26
2.12.1. Mutacje genomowe 27
2.12.2. Mutacje strukturalne (aberracje chromosomowe) 29
2.12.3. Mutacje punktowe 32
2.13. Pula genowa, kojarzenie losowe i prawo równowagi genetycznej 33

3. Metody badania chromosomów – Izabela Szczerbal, Dorota Lechniak, Marek Świtoński 39
3.1. Wprowadzenie 39
3.2. Materiał badawczy i preparaty chromosomowe z komórek somatycznych 39
3.3. Metody badania chromosomów mitotycznych 43
3.3.1. Barwienia chromosomów 43
3.3.2. Techniki hybrydyzacyjne 49
3.4. Metody molekularne w badaniach chromosomów mitotycznych 55
3.5. Chromosomy mitotyczne przedimplantacyjnych zarodków 57
3.6. Chromosomy mejotyczne 59
3.7. Niestabilność chromosomowa 63

4. Gametogeneza – Dorota Lechniak, Ewelina Warzych, Piotr Pawlak 67
4.1. Spermatogeneza 67
4.1.1. Spermatogeneza – charakterystyka procesu 67
4.1.2. Ekspresja genów podczas spermatogenezy 70
4.2. Oogeneza 70
4.2.1. Oogeneza – charakterystyka 70
4.2.2. Podział mejotyczny i ekspresja genów podczas oogenezy 71
4.3. Mitochondrialny DNA w gametogenezie 74

5. Kontrola genetyczna rozwoju osobniczego – Ewelina Warzych, Marek Świtoński, Zofia Madeja 77
5.1. Wprowadzenie 77
5.2. Zapłodnienie 77
5.3. Przedimplantacyjny rozwój zarodkowy 79
5.3.1. Kontrola epigenetyczna wczesnego rozwoju zarodkowego 82
5.3.2. Inaktywacja chromosomu X 83
5.4. Różnicowanie komórek w przedimplantacyjnym zarodku ssaka 85
5.5. Komórki macierzyste 89
5.5.1. Zarodkowe komórki macierzyste 89
5.5.2. Mechanizmy molekularne warunkujące pluripotencję 91
5.6. Implantacja zarodka 93
5.7. Poimplantacyjny rozwój zarodka 96
5.8. Rozwój płci ssaków 99
5.8.1. Płeć chromosomowa 99
5.8.2. Płeć gonadalna 99
5.8.3. Płeć fenotypowa 100

6. Podstawy genomiki i epigenomiki – Monika Dragan, Izabela Szczerbal, Piotr Pawlak 103
6.1. Wprowadzenie 103
6.2. Rodzaje polimorfizmów w genomie 104
6.3. Organizacja i zmienność genomu jądrowego 106
6.4. Organizacja genomu mitochondrialnego 111
6.5. Zjawisko heteroplazmii 112
6.6. Organizacja chromatyny 113
6.7. Epigenetyka i podstawowe mechanizmy epigenetyczne 114
6.7.1. Metylacja DNA 115
6.7.2. Modyfi kacje histonów 116
6.7.3. Remodelowanie chromatyny 119
6.7.4. Architektura jądra interfazowego 120
6.7.5. Rola niekodującego RNA 123
6.8. Rola mechanizmów epigenetycznych w wybranych procesach 127
6.8.1. Monoalleliczna ekspresja genów 127
6.8.2. Dziedziczenie transgeneracyjne 128
6.8.3. Plastyczność rozwojowa i programowanie epigenetyczne 129
6.8.4. Stres matczyny 130
6.8.5. Substancje endokrynnie czynne 131
6.9. Nutrigenomika 132

7. Metody badania genomu i epigenomu – Joanna Nowacka-Woszuk, Monika Dragan, Mariusz Maćkowski 135
7.1. Wprowadzenie 135
7.2. Metody badania wariantów DNA 136
7.2.1. Izolacja DNA 136
7.2.2. PCR i jego odmiany 136
7.2.3. Elektroforeza 140
7.2.4. Enzymy restrykcyjne i ich wykorzystanie w badaniach kwasów nukleinowych 141
7.2.5. Analiza długości amplifikowanych fragmentów 142
7.2.6. Genetyczny odcisk palca DNA 143
7.2.7. Mikromacierze SNP 144
7.2.8. Emulsyjno-cyfrowy PCR 145
7.2.9. MLPA 146
7.2.10. Klonowanie molekularne 147
7.3. Sekwencjonowanie DNA 149
7.3.1. Sekwencjonowanie metodą Sangera 149
7.3.2. Pirosekwencjonowanie 151
7.3.3. Technologia sekwencjonowania następnej generacji 152
7.4. Metody badania RNA i białek 155
7.4.1. Izolacja kwasu rybonukleinowego (RNA) 155
7.4.2. Odwrotna transkrypcja 156
7.4.3. PCR w czasie rzeczywistym 157
7.4.4. Technika HRM 158
7.4.5. Mikromacierze ekspresyjne 158
7.4.6. Sekwencjonowanie RNA 159
7.4.7. Analiza western-blot 160
7.5. Metody badania epigenomu 162
7.5.1. Metylacja DNA 162
7.5.2. Niekodujące cząsteczki RNA 163
7.5.3. Immunoprecypitacja chromatyny 163
7.5.4. Analiza konformacji chromatyny 164
7.5.5. Metody badania dostępności chromatyny 164

8. Edycja genomu i zwierzęta transgeniczne – Izabela Szczerbal, Monika Dragan, Piotr Pawlak 167
8.1. Wprowadzenie 167
8.2. Transgeneza 168
8.3. Mechanizmy pęknięcia i naprawy DNA 169
8.4. Metody wprowadzania konstruktów genowych do komórek zwierzęcych 170
8.5. Edycja genomu 171
8.6. Strategie uzyskiwania transgenicznych zwierząt 175
8.7. Przykłady zastosowania transgenezy i edycji genomu zwierząt domowych 177
8.8. Uregulowania prawne dotyczące genetycznie zmodyfikowanych organizmów 180

9. Dziedziczenie umaszczenia i barwy upierzenia – Mariusz Maćkowski, Jakub Cieślak, Ewelina Warzych 183
9.1. Wprowadzenie 183
9.2. Molekularne podłoże pigmentacji oraz zmienności wybranych cech okrywy włosowej ssaków i upierzenia ptaków 187
9.2.1. Umaszczenia psów 187
9.2.2. Zmienność budowy włosa psów 192
9.2.3. Umaszczenia kotów 192
9.2.4. Zmienność budowy włosa kotów 196
9.2.5. Umaszczenie koni 196
9.2.6. Zmienność budowy włosa koni 200
9.2.7. Bydło 200
9.2.8. Umaszczenie innych gatunków zwierząt gospodarskich 201
9.2.9. Barwa piór ptaków 203
9.3. Efekty plejotropowe genów związanych z cechami okrywy włosowej lub upierzenia 204

10. Cechy o złożonym uwarunkowaniu – Jakub Cieślak, Marek Świtoński, Joanna Nowacka-Woszuk 207
10.1. Wprowadzenie 207
10.2. Zmienność cech lub chorób o złożonym uwarunkowaniu 208
10.3. Współczynnik odziedziczalności 208
10.4. Regiony QTL 209
10.5. Geny z dużym efektem działania 210
10.5.1. Cechy użytkowości mlecznej 210
10.5.2. Cechy użytkowości tucznej, opasowej lub rzeźnej 212
10.5.3. Plenność 214
10.6. Selekcja genomowa 215

11. Podstawy immunogenetyki – Jakub Cieślak, Mariusz Maćkowski 217
11.1. Genetyczne podstawy odporności wrodzonej i nabytej 217
11.2. Receptory Toll-podobne 218
11.3. Główny układ zgodności tkankowej – struktura i funkcje 219
11.4. Przeciwciała 221
11.5. Receptory limfocytów T 223
11.6. Zmienność pozostałych elementów układu immunologicznego 224
11.7. Podłoże dziedziczne zmienności antygenów erytrocytarnych zwierząt 224
11.8. Praktyczne znaczenie wiedzy o grupach krwi 225
11.9. Etiologia wybranych chorób autoimmunologicznych 227

12. Podstawy onkogenetyki – Monika Dragan, Marek Świtoński 229
12.1. Wprowadzenie 229
12.2. Onkogeny i geny supresorowe 231
12.3. Mutacje chromosomowe i nowotwory 232
12.4. Nowotwory dziedziczne 232
12.5. Geny odpowiedzialne za rozwój nowotworów sporadycznych 234
12.6. Biomarkery nowotworowe 236

13. Mutacje chromosomowe – Izabela Szczerbal, Marek Świtoński 239
13.1. Wprowadzenie 239
13.2. Zasady zapisu mutacji 240
13.3. Mutacje liczbowe 241
13.3.1. Poliploidie i miksoploidie 241
13.3.2. Aneuploidie chromosomów płci 243
13.3.3. Aneuploidie autosomów 248
13.4. Chimeryzm leukocytarny XX/XY 249
13.5. Mutacje strukturalne 251

14. Choroby i wady monogenowe – Marek Świtoński, Joanna Nowacka-Woszuk, Jakub Cieślak 263
14.1. Wprowadzenie 263
14.2. Wrodzone wady rozwojowe 265
14.3. Wrodzone wady rozwojowe układu rozrodczego 269
14.4. Choroby metaboliczne 272
14.5. Dziedziczne niedobory odporności 276
14.6. Choroby oczu 277
14.7. Wady plemników 278
14.8. Inne choroby i wady 280

15. Choroby i wady poligenowe – Marek Świtoński, Joanna Nowacka-Woszuk 285
15.1. Wprowadzenie 285
15.2. Otyłość 285
15.2.1. Geny związane z regulacją homeostazy energetycznej 286
15.2.2. Warianty genowe związane z otyłością 287
15.3. Cukrzyca 287
15.4. Dysplazja stawu biodrowego 288
15.5. Przepukliny 289
15.6. Wnętrostwo 290
15.7. Spodziectwo 291
15.8. Rozkroczność prosiąt 291

16. Wady rozwojowe jako cechy rasowe – Marek Świtoński, Joanna Nowacka-Woszuk, Jakub Cieślak 293
16.1. Wprowadzenie 293
16.2. Chondrodysplazja psów 293
16.3. Brachycefalia psów 294
16.4. Konie miniaturowe 295
16.5. Bydło miniaturowe 296
16.6. Skrócenie ogona psów 296
16.7. Wady okrywy włosowej kotów i psów 296

17. Podstawy genetyki bakterii i wirusów – Zofia Madeja, Marek Świtoński 299
17.1. Wprowadzenie 299
17.2. Organizacja genomu bakterii 299
17.2.1. Chromosom bakteryjny 300
17.2.2. Białka odpowiedzialne za organizację chromosomu bakteryjnego 302
17.3. Replikacja chromosomu bakteryjnego 303
17.3.1. Segregacja chromosomów bakteryjnych 304
17.4. Plazmidy 305
17.5. Rekombinacje genetyczne u bakterii 307
17.6. Mechanizm nabierania oporności na czynniki antybakteryjne oraz mechanizmy transferu genów oporności 310
17.7. Charakterystyka wirusów – wprowadzenie 311
17.7.1. Genom wirusowy 311
17.7.2. Replikacja i ekspresja genomu wirusa 313

18. Terapia genowa, komórkowa i ksenotransplantacje – Piotr Pawlak, Zofia Madeja, Marek Świtoński 315
18.1. Terapie genowe 315
18.2. Wektory stosowane w terapii genowej 317
18.3. Próby przedkliniczne terapii genowej psów 317
18.3.1. Lizosomalne choroby spichrzeniowe 317
18.3.2. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a 318
18.3.3. Choroby oczu 319
18.3.4. Choroby neurologiczne 320
18.3.5. Terapia komórkowa 320
18.3.6. Komórki macierzyste w terapii 322
18.4. Organoidy 326
18.4.1. Organoidy jako modele badawcze 328
18.4.2. Praktyczne wykorzystanie organoidów 328
18.5. Ksenotransplantacje 330

Słownik wybranych terminów genetycznych 333
Skorowidz rzeczowy 341