ebook Atlas chorób endokrynologicznych i metabolicznych

Wydawca: PZWL

Rok wydania: 2026

„Atlas chorób endokrynologicznych i metabolicznych” to pierwsze polskie wydanie cenionego na świecie Atlas of Clinical Endocrinology and Metabolism. Opracowany przez prof. Marka Ruchałę na podstawie dzieła prof. Pauline Camacho, stanowi nowoczesne, przejrzyste i bogato ilustrowane kompendium wiedzy o chorobach układu hormonalnego. Polski zespół redakcyjny dostosował treści do krajowych standardów diagnostycznych i terapeutycznych, zachowując pełną zgodność z aktualnymi wytycznymi międzynarodowymi.

Książka obejmuje szerokie spektrum zagadnień, w tym choroby tarczycy (nadczynność, niedoczynność, choroba guzkowa, guzki tarczycy), ich objawy, metody diagnostyki i leczenia. Dużą część poświęcono cukrzycy typu 1 i typu 2 oraz jej powikłaniom: retinopatii, nefropatii, neuropatii, dermopatii cukrzycowej, infekcjom skórnym, rogowaceniu ciemnemu i stopie cukrzycowej.

Atlas przedstawia także wpływ zaburzeń hormonalnych na choroby układu krążenia, ocenę ryzyka sercowo-naczyniowego, a także rzadsze jednostki, takie jak akromegalia, hiperkortyzolemia, zespół Cushinga, glucagonoma, otyłość (w tym podwzgórzowa) czy niedobór hormonu wzrostu. Omówiono również choroby metaboliczne kości — osteoporozę, osteomalację, chorobę Pageta oraz schorzenia sklerotyczne.

Istotną część stanowią choroby podwzgórza i przysadki: gruczolaki przysadki, guzy nieczynne hormonalnie, limfocytarne zapalenie przysadki, niedoczynność i udar przysadki, a także zaburzenia tylnego płata z moczówką prostą centralną. Uwzględniono również wpływ COVID-19 na hormony.

W rozdziałach dotyczących nadnerczy opisano m.in. niedoczynność kory nadnerczy, przełom nadnerczowy, hiperaldosteronizm pierwotny, guz chromochłonny, wrodzony przerost nadnerczy, incydentaloma i raka kory nadnerczy. Poruszono także zagadnienia hipogonadyzmu męskiego, braku miesiączki, terapii hormonalnej, niskiego testosteronu, ginekomastii i hiperprolaktynemii.

Uzupełnieniem są rozdziały o guzach neuroendokrynnych (NET), zespołach MEN1 i MEN2, zespole rakowiaka, zespole Carney’a, chorobie von Hippel-Lindau, a także nowoczesnym podejściu do terapii hormonalnej osób transpłciowych i zagadnieniom dysforii płciowej.

Dzięki przejrzystej formie, setkom ilustracji i naciskowi na praktyczne algorytmy postępowania, atlas stanowi nieocenione źródło wiedzy dla endokrynologów, diabetologów, internistów, studentów medycyny i wszystkich, którzy chcą szybko i skutecznie rozpoznawać oraz leczyć choroby endokrynologiczne.

Spis treści ebooka Atlas chorób endokrynologicznych i metabolicznych

Wstęp 21

1. Choroby tarczycy 23
1.1. Nadczynność, niedoczynność i choroba guzkowa tarczycy 23
1.1.1. Prawidłowa tarczyca 23
1.1.2. Tyreotoksykoza 27
1.1.3. Choroba Gravesa i Basedowa 31
1.1.4. Niedoczynność tarczycy 37
1.1.5. Zapalenie tarczycy 40
1.1.6. Choroba guzkowa tarczycy 49
1.2. Rak tarczycy 56
1.2.1. Wstęp i definicja 56
1.2.2. Etiologia 56
1.2.3. Patofizjologia 57
1.2.4. Obraz kliniczny 66
1.2.5. Diagnostyka różnicowa 66
1.2.6. Diagnostyka 67

2. Cukrzyca 73
2.1. Wprowadzenie 73
2.2. Retinopatia 74
2.2.1. Definicja i przegląd 74
2.2.2. Etiologia 74
2.2.3. Patofizjologia 74
2.2.4. Obraz kliniczny 77
2.2.5. Diagnostyka 77
2.2.6. Leczenie 78
2.3. Nefropatia 78
2.3.1. Definicja i przegląd 78
2.3.2. Etiologia 78
2.3.3. Patofizjologia 78
2.3.4. Prezentacja kliniczna 80
2.3.5. Diagnostyka różnicowa 80
2.3.6. Diagnoza 80
2.3.7. Leczenie 80
2.4. Neuropatia 81
2.4.1. Definicja 81
2.4.2. Etiologia 81
2.4.3. Patofizjologia 82
2.4.4. Prezentacja kliniczna 82
2.4.5. Diagnostyka różnicowa 85
2.4.6. Diagnoza 85
2.4.7. Leczenie 85
2.5. Objawy skórne 86
2.5.1. Wprowadzenie 86
2.6. Tłuszczowe obumieranie skóry 86
2.6.1. Definicja 86
2.6.2. Etiologia 86
2.6.3. Patofizjologia 86
2.6.4. Obraz kliniczny 87
2.6.5. Diagnostyka różnicowa 88
2.6.6. Diagnoza 88
2.6.7. Leczenie 88
2.7. Rogowacienie ciemne (Acanthosis nigricans) 88
2.7.1. Definicja 88
2.7.2. Etiologia 88
2.7.3. Patofizjologia 89
2.7.4. Obraz kliniczny 89
2.7.5. Diagnostyka różnicowa 89
2.7.6. Diagnoza 90
2.7.7. Leczenie 90
2.8. Infekcje skórne 90
2.8.1. Definicja i wprowadzenie 90
2.8.2. Patofizjologia 90
2.8.3. Obraz kliniczny 90
2.8.4. Diagnostyka różnicowa 91
2.8.5. Diagnoza 91
2.8.6. Leczenie 91
2.9. Dermopatia cukrzycowa 91
2.9.1. Definicja i wprowadzenie 91
2.9.2. Etiologia 92
2.9.3. Diagnostyka różnicowa 92
2.9.4. Leczenie 92
2.10. Inne infekcje 92
2.11. Powszechne reakcje na leki 93
2.11.1. Definicja i wprowadzenie 93
2.11.2. Etiologia 93
2.11.3. Patofizjologia 94
2.11.4. Diagnostyka różnicowa 94
2.11.5. Diagnoza 94
2.11.6. Leczenie 95
2.12. Pęcherze 95
2.13. Stopa cukrzycowa 96
2.13.1. Definicja i przegląd 96
2.13.2. Etiologia 96
2.13.3. Patofizjologia 96
2.13.4. Prezentacja kliniczna 99
2.13.5. Diagnoza 99
2.13.6. Leczenie 100
2.14. Choroby układu krążenia w cukrzycy 102
2.14.1. Definicja i przegląd 102
2.14.2. Etiologia 102
2.14.3. Patofizjologia 102
2.14.4. Prezentacja kliniczna 103
2.14.5. Diagnoza 105
2.14.6. Leczenie 105
2.14.7. Wtórne przyczyny cukrzycy 105
2.15. Akromegalia 106
2.15.1. Definicja 106
2.15.2. Etiologia 106
2.15.3. Patofizjologia 106
2.15.4. Prezentacja kliniczna 106
2.15.5. Diagnoza 106
2.15.6. Leczenie 107
2.16. Hiperkortyzolemia: zespół Cushinga 107
2.16.1. Definicja 107
2.16.2. Etiologia 108
2.16.3. Patofizjologia 108
2.16.4. Prezentacja kliniczna 109
2.16.5. Diagnoza 109
2.16.6. Leczenie 109
2.17. Glucagonoma 109
2.17.1. Definicja 109
2.17.2. Etiologia 109
2.17.3. Patofizjologia 110
2.17.4. Objawy kliniczne 110
2.17.5. Diagnoza 110
2.17.6. Leczenie 111
2.17.7. Opcje terapeutyczne dla T2DM 111

3. Otyłość 113
3.1. Wstęp 113
3.2. Wprowadzenie 113
3.3. Epidemiologia 113
3.4. Patofizjologia 115
3.4.1. Genetyka 115
3.4.2. Dysregulacja neuroendokrynna 115
3.4.3. Rozwój, wiek i przyrost masy ciała 118
3.4.4. Czynniki dietetyczne 119
3.4.5. Siedzący tryb życia 119
3.4.6. Sen 119
3.4.7. Narkotyki 119
3.4.8. Endokrynopatie prowadzące do otyłości 121
3.5. Leczenie 122
3.5.1. Zapobieganie 122
3.5.2. Zarządzanie otyłością za pomocą diety, ćwiczeń i stylu życia 123
3.5.3. Farmakoterapia 123
3.5.4. Nadciśnienie tętnicze 127
3.5.5. Cukrzyca 127
3.5.6. Upośledzenie czynności nerek 127
3.5.7. Zaburzenia czynności wątroby 127
3.6. Leczenie chirurgiczne 127

4. Choroby metaboliczne kości 133
4.1. Osteoporoza 133
4.1.1. Definicja/przegląd 133
4.1.2. Etiologia 134
4.1.3. Patofizjologia 134
4.1.4. Prezentacja kliniczna 135
4.1.5. Diagnostyka różnicowa 135
4.1.6. Diagnoza 135
4.1.7. Postępowanie 139
4.2. Pierwotna nadczynność przytarczyc 142
4.2.1. Definicja/przegląd 142
4.2.2. Etiologia 143
4.2.3. Patofizjologia 143
4.2.4. Obraz kliniczny 144
4.2.5. Diagnostyka różnicowa 145
4.2.6. Diagnoza 145
4.2.7. Leczenie 146
4.3. Niedoczynność przytarczyc i rzekoma niedoczynność przytarczyc 149
4.3.1. Definicja/przegląd 149
4.3.2. Etiologia 149
4.3.3. Patofizjologia 149
4.3.4. Obraz kliniczny 151
4.3.5. Diagnostyka różnicowa 152
4.3.6. Diagnoza 152
4.3.7. Leczenie 153
4.4. Choroba Pageta 154
4.4.1. Definicja/przegląd 154
4.4.2. Etiologia 154
4.4.3. Patofizjologia 155
4.4.4. Obraz kliniczny 155
4.4.5. Diagnostyka różnicowa 156
4.4.6. Diagnoza 156
4.4.7. Postępowanie 157
4.5. Osteomalacja 161
4.5.1. Definicja/przegląd 161
4.5.2. Etiologia 161
4.5.3. Patofizjologia 162
4.5.4. Obraz kliniczny 162
4.5.5. Diagnostyka różnicowa 163
4.5.6. Diagnoza 163
4.5.7. Postępowanie 166
4.6. Sklerotyczne schorzenia kości 167
4.6.1. Definicja/przegląd 167
4.6.2. Epidemiologia i etiologia 167
4.6.3. Patofizjologia 167
4.6.4. Obraz kliniczny 168
4.6.5. Diagnostyka różnicowa 169
4.6.6. Diagnoza 169
4.6.7. Postępowanie 171

5. Choroby podwzgórza i przysadki 173
5.1. Wprowadzenie 173
5.2. Gruczolaki przysadki 175
5.2.1. Definicja/przegląd 175
5.2.2. Etiologia 176
5.3. Prolactinoma 177
5.3.1. Definicja/przegląd 177
5.3.2. Patofizjologia i obraz kliniczny 178
5.3.3. Diagnostyka różnicowa 178
5.3.4. Diagnoza 179
5.3.5. Postępowanie 179
5.4. Akromegalia 180
5.4.1. Definicja/przegląd 180
5.4.2. Etiologia i diagnostyka różnicowa 181
5.4.3. Obraz kliniczny 181
5.4.4. Diagnoza 184
5.4.5. Postępowanie 185
5.5. Choroba Cushinga i zespół ektopowego wydzielania ACTH/CRH 187
5.5.1. Definicja/przegląd 187
5.5.2. Prezentacja kliniczna 187
5.5.3. Diagnoza 189
5.5.4. Postępowanie 191
5.6. Inne gruczolaki przysadki 191
5.6.1. Guzy nieczynne hormonalnie lub wydzielające glikoproteiny i gruczolaki wydzielające TSH 191
5.6.2. Limfocytarne zapalenie przysadki 192
5.6.3. Zespół pustego siodła 193
5.6.4. Niedoczynność przysadki 195
5.7. Udar przysadki 196
5.7.1. Definicja/przegląd 196
5.7.2. Etiologia 196
5.7.3. Diagnoza 196
5.7.4. Diagnostyka różnicowa 196
5.7.5. Obraz kliniczny 196
5.7.6. Postępowanie 197
5.8. Choroby tylnego płata przysadki 197
5.8.1. Wprowadzenie 197
5.9. Moczówka prosta centralna 198
5.9.1. Definicja/przegląd 198
5.9.2. Etiologia 198
5.9.3. Diagnoza 199
5.9.4. Diagnostyka różnicowa 200
5.9.5. Postępowanie 200
5.10. COVID-19 i choroby przysadki 200
5.10.1. Definicja/przegląd 200
5.10.2. Diagnoza 200
5.10.3. Postępowanie 200

6. Choroby nadnerczy 201
6.1. Anatomia i fizjologia nadnerczy 201
6.2. Niedoczynność kory nadnerczy 202
6.2.1. Definicja 202
6.2.2. Epidemiologia/etiologia 203
6.2.3. Obraz kliniczny 204
6.2.4. Diagnoza 205
6.2.5. Niewydolność kory nadnerczy u pacjenta w stanie krytycznym 209
6.2.6. Postępowanie/leczenie 210
6.3. Hiperaldosteronizm pierwotny 211
6.3.1. Definicja 211
6.3.2. Wydzielanie aldosteronu: fizjologia i patofizjologia 212
6.3.3. Obraz kliniczny 213
6.3.4. Diagnoza 214
6.3.5. Postępowanie/leczenie 217
6.4. Guz chromochłonny 218
6.4.1. Definicja 218
6.4.2. Cechy kliniczne 218
6.4.3. Diagnoza 220
6.4.4. Postępowanie/leczenie 221
6.5. Zespół Cushinga 226
6.5.1. Definicja 226
6.5.2. Etiologia/patofizjologia 226
6.5.3. Obraz kliniczny 230
6.5.4. Diagnoza 232
6.5.5. Diagnostyka różnicowa 234
6.5.6. Postępowanie/leczenie 234
6.6. Wrodzony przerost nadnerczy 234
6.6.1. Definicja 234
6.6.2. Epidemiologia/etiologia 235
6.6.3. Patogeneza 235
6.6.4. Obraz kliniczny i diagnoza 236
6.6.5. Genetyka 239
6.6.6. Diagnostyka różnicowa 239
6.6.7. Postępowanie/leczenie 240
6.7. Rak kory nadnerczy 241
6.7.1. Częstość występowania/epidemiologia 241
6.7.2. Patogeneza molekularna 241
6.7.3. Obraz kliniczny 241
6.7.4. Diagnoza 243
6.7.5. Patologia i stopień zaawansowania 244
6.7.6. Postępowanie/leczenie 246
6.7.7. Dalsze postępowanie i rokowanie 247
6.8. Incydentaloma nadnerczy 247
6.8.1. Definicja 247
6.8.2. Częstość występowania/etiologia 247
6.8.3. Ocena/postępowanie 247
6.8.4. Ocena/postępowanie/dalsze działania 252

7. Choroby układu rozrodczego u mężczyzn i kobiet 255
7.1. Brak miesiączki (Amenorrhea) 255
7.1.1. Pierwotny brak miesiączki 258
7.1.2. Wtórny brak miesiączki 266
7.1.3. Algorytm oceny braku miesiączki w zespole policystycznych jajników (PCOS) 269
7.1.4. Patofizjologia 271
7.1.5. Klastrowanie/grupowanie rodzinne 273
7.1.6. Obraz kliniczny 275
7.1.7. Diagnoza 276
7.1.8. Postępowanie 277
7.1.9. Konsekwencje kardiometaboliczne 278
7.1.10. Zdarzenia kliniczne związane z chorobami układu krążenia 280
7.1.11. Wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia PCOS zostały opublikowane przez szereg organizacji 281
7.1.12. Przyszłe badania 283
7.2. Menopauza 283
7.2.1. Ryzyko i korzyści HTZ 286
7.2.2. Rak piersi 286
7.2.3. Funkcje poznawcze 287
7.2.4. Cukrzyca 287
7.2.5. Choroby układu krążenia 288
7.2.6. Alternatywy dla HTZ 288
7.2.7. Ziołowe środki lecznicze bez recepty 289
7.2.8. Wytyczne 290
7.3. Hipogonadyzm męski 290
7.3.1. Wrodzony pierwotny hipogonadyzm 291
7.3.2. Nabyty pierwotny hipogonadyzm 294
7.3.3. Wtórny hipogonadyzm 294
7.3.4. Badania diagnostyczne w hipogonadyzmie 297
7.3.5. Hipogonadyzm u starzejących się mężczyzn 298
7.3.6. Konsekwencje metaboliczne hipogonadyzmu i jego leczenia 300
7.3.7. Metaanalizy 301
7.3.8. Wytyczne 302
7.3.9. Testosteron i choroby układu sercowo-naczyniowego 305
7.3.10. Wskazania do leczenia testosteronem 306
7.3.11. Leczenie testosteronem a nowotwory wrażliwe na androgeny 308
7.3.12. Monitorowanie terapii testosteronem 308
7.4. Ginekomastia 309
7.5. Hiperprolaktynemia 310
7.5.1. Etiologia 310
7.5.2. Hiperprolaktynemia wywołana lekami 311
7.5.3. Obraz kliniczny 311
7.5.4. Pomiary laboratoryjne 312
7.5.5. Obrazowanie 313
7.5.6. Leczenie 314

8. Zaburzenia lipidowe 329
8.1. Zaburzenia lipidowe 329
8.1.1. Definicja/przegląd 329
8.1.2. Etiologia 330
8.1.3. Patofizjologia 331
8.1.4. Obraz kliniczny 335
8.1.5. Diagnostyka różnicowa 340
8.1.6. Diagnoza 341
8.1.7. Postępowanie/leczenie 341
8.2. Lipoproteina (A) 353
8.2.1. Przeciwciała monoklonalne przeciwko ANGPTL3 354
8.3. Przyszłe kierunki 354

9. Guzy neuroendokrynne i schorzenia endokrynne uwarunkowane genetycznie. Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 355
9.1. Definicja 355
9.2. Patofizjologia 355
9.3. Diagnoza 357
9.4. Prognozy i badania przesiewowe 357
9.5. Obraz kliniczny i postępowanie 357
9.5.1. Przytarczyce 357
9.5.2. Trzustka 359
9.5.3. Przysadka 363
9.5.4. Zmiany skórne 363
9.5.5. Inne 363
9.6. Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 364
9.6.1. Definicja/przegląd 364
9.6.2. Patofizjologia 365
9.6.3. Obraz kliniczny 365
9.7. Rak rdzeniasty tarczycy 367
9.7.1. Diagnoza 369
9.7.2. Opieka i leczenie 369
9.7.3. Prognoza 369
9.8. Guz chromochłonny w MEN2 370
9.8.1. Diagnoza 370
9.8.2. Postępowanie i leczenie 371
9.9. Pierwotna nadczynność przytarczyc w MEN2 372
9.9.1. Diagnoza i postępowanie 372
9.10. Zespół rakowiaka 372
9.10.1. Definicja i etiologia 372
9.10.2. Patofizjologia 373
9.10.3. Obraz kliniczny 373
9.10.4. Diagnoza 373
9.10.5. Postępowanie i leczenie 375
9.11. Zespoły wielogruczołowe spowodowane autoimmunizacją 376
9.11.1. Definicja/etiologia 376
9.11.2. Patofizjologia 377
9.11.3. Obraz kliniczny 377
9.11.4. APS Typ I 377
9.11.5. APS typu II 377
9.11.6. IPEX 378
9.11.7. Diagnoza 378
9.11.8. Postępowanie/leczenie 378
9.12. Zespół Mccune’a-Albrighta 379
9.12.1. Definicja/przegląd 379
9.12.2. Patofizjologia 379
9.12.3. Obraz kliniczny 380
9.13. Zespół Carney’a 382
9.14. Choroba von Hippel-Lindau 384

10. Opieka endokrynologiczna nad pacjentami transpłciowymi 391
10.1. Wprowadzenie i terminologia 391
10.2. Diagnoza dysforii ze względu na płeć i szczególne względy zdrowotne 392
10.3. Płodność 392
10.4. Opieka nad płcią u dzieci i młodzieży 393
10.5. Terapia hormonami feminizującymi, długoterminowe monitorowanie i efekty uboczne 393
10.6. Terapia hormonalna maskulinizująca, długoterminowe monitorowanie i niekorzystne wyniki 395
10.7. Opcje chirurgiczne dla pacjentów transpłciowych 397
10.8. Wnioski 398

Skorowidz 401