ebook Diagnostyka prenatalna w praktyce

Spis treści ebooka Diagnostyka prenatalna w praktyce

Przedmowa 8

1. Badanie ultrasonograficzne wczesnej ciąży Dariusz Borowski, Wojciech Cnota, Krzysztof Sodowski 1
1.1. Technika badania 2
1.2. Pęcherzyk ciążowy 2
1.3. Pęcherzyk żółtkowy 4
1.4. Czynność serca płodu 4
1.5. Wczesny obraz zarodka 6
1.6. Długość ciemieniowo-siedzeniowa 6
1.7. Ocena wieku ciążowego 8
1.8. Ciąża wielopłodowa 9
1.9. Cechy nieprawidłowego rozwoju wczesnej ciąży 10
1.9.1. Ciąża o nieznanym umiejscowieniu 11
1.10. Ciąża pozamaciczna 13

2. Badanie ultrasonograficzne między 11. a 14. tygodniem ciąży Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Bartosz Czuba 17
2.1. Pomiar przezierności karku i ocena innych markerów między 11. a 14. tygodniem ciąży 27
2.1.1. Pomiar przezierności karku 28
2.1.2. Inne markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży 34
2.1.3. Pozostałe markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży 46

3. Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej Dariusz Borowski, Piotr Sieroszewski, Bartosz Czuba, Piotr Węgrzyn 51
3.1. Badania biochemiczne przeprowadzane w I trymestrze 51
3.2. Badania biochemiczne przeprowadzane w II trymestrze 60

4. Ocena ryzyka aberracji chromosomowych Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Mirosław Wielgoś 69
4.1. Ryzyko trisomii w ciążach bliźniaczych 74
4.2. Ryzyko amniopunkcji 75
4.3. Praktyczne wskazówki dotyczące techniki i przygotowania pacjentki do badania ultrasonograficznego 77

5. Inwazyjna diagnostyka prenatalnaPiotr Kaczmarek, Piotr Węgrzyn 83
5.1. Amniopunkcja 85
5.2. Biopsja trofoblastu 89
5.3. Kordocenteza 93
5.4. Odrębności inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w ciąży wielopłodowej 96
5.5. Celocenteza 97
5.6. Inne metody prenatalnej diagnostyki inwazyjnej 98
5.7. Podsumowanie 98

6. Badanie ultrasonograficzne w okresie 18.–22. i 28.– 32. tygodnia ciąży – ocena anatomii płodu Marek Pietryga, Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski 101
6.1. Ocena struktur i narządów płodu 104
6.2. Badanie łożyska 114
6.3. Badanie szyjki macicy, macicy, przydatków 115
6.4. Ocena płynu owodniowego 115
6.5. Badanie płci płodu 115
6.6. Podsumowanie 115

7. Odrębności diagnostyczne ciąży wielopłodowej Mariola Ropacka-Lesiak, Krzysztof Szaflik 119
7.1. Badania wykonywane w I trymestrze ciąży 120
7.1.1. Liczba płodów 120
7.1.2. Pęcherzyk żółtkowy 120
7.1.3. Zygotyczność, kosmówkowość i owodniowość 121
7.1.4. Różnicowanie ciąży dwukosmówkowej i jednokosmówkowej 124
7.1.5. Diagnostyka prenatalna 125
7.1.6. Weryfikacja wieku ciążowego oraz asymetria wzrastania płodów 126
7.1.7. Nieprawidłowości rozwojowe 126
7.1.8. Ciąża heterotopowa 127
7.1.9. Ciążowa choroba trofoblastyczna 127
7.2. Badania wykonywane w II i III trymestrze ciąży 128
7.2.1. Poród przedwczesny 128
7.2.2. Wady rozwojowe 129
7.2.3. Wzrastanie i rozwój płodów 129
7.2.4. Monitorowanie niepowikłanych ciąż dwukosmówkowych i jednokosmówkowych 131
7.2.5. Powikłania charakterystyczne dla ciąży jednokosmówkowej 132

8. Skrining w kierunku porodu przedwczesnegoKatarzyna Kosińska-Kaczyńska, Mirosław Wielgoś 145
8.1. Ultrasonograficzna ocena szyjki macicy 147
8.2. Fibronektyna płodowa 152

9. Badania dopplerowskie – badania przesiewowe w kierunku stanu przedrzucawkowegoSzymon Bednarek, Mariusz Dubiel, Anna Lewandowska, Grzegorz H. Bręborowicz 155
9.1. Tętnice maciczne 157
9.2. Krążenie mózgowe płodu 161
9.3. Tętnice pępowinowe 162
9.4. Ciąża bliźniacza 162
9.5. Zmiany w naczyniach matczynych wskazujące na stan przedrzucawkowy 164
9.6. Wpływ leczenia stanu przedrzucawkowego na krążenie płodowe 164
9.7. Inne markery 165
9.8. Żyły maciczne 165
9.9. Podsumowanie 167

10. Badanie serca płodu w I trymestrze ciążyAgata Włoch, Katarzyna Janiak 169
10.1. Definicja echokardiografii I trymestru ciąży 170
10.2. Technika badania 170
10.2.1. Badanie podstawowe serca (rekomendacje PTG) – technika 2D 170
10.2.2. Badanie rozszerzone serca płodu (rekomendacje PTG) – podstawowe badanie w technice 2D z zastosowaniem pulsacyjnej techniki dopplerowskiej (PW) 174
10.2.3. Echokardiografia I trymestru ciąży – pełne badanie serca 179
10.3. Podsumowanie 183

11. Ocena serca płodu między 20. a 24. tygodniem ciążyKatarzyna Janiak, Agata Włoch, Mariola Ropacka-Lesiak 185
11.1. Aparatura 188
11.2. Technika badania 189
11.3. Nieprawidłowe obrazy – objawy w badaniu serca płodu 199
11.3.1. Nieprawidłowe położenie serca 200
11.3.2. Nieprawidłowa wielkość serca 202
11.3.3. Nieprawidłowy obraz jam serca 206
11.3.4. Nieprawidłowy obraz przegród serca 208
11.3.5. Nieprawidłowy wymiar wielkich naczyń 210
11.3.6. Nieprawidłowości położenia i obrazu wielkich naczyń 212
11.3.7. Podsumowanie 215

12. Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej Małgorzata I. Srebniak, Beata Nowakowska 219
12.1. Rodzaje aberracji chromosomowych 220
12.2. Podstawy embriologii i mozaikowość 222
12.2.1. Przyczyny powstania konstytucyjnych aberracji chromosomowych 223
12.2.2. Mechanizm naprawy 225
12.3. Materiał do cytogenetycznych badań prenatalnych 228
12.3.1. Płyn owodniowy 228
12.3.2. Biopsja kosmówki 229
12.3.3. Kordocenteza 231
12.4. Rodzaje badań cytogenetycznych 231
12.4.1. Szybkie testy diagnostyczne w kierunku najczęstszych aneuploidii oraz zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji 231
12.4.2. Identyfikacja aberracji chromosomowej w przypadku podejrzenia określonej nieprawidłowości na podstawie wywiadu rodzinnego lub nieprawidłowego wyniku

badania ultrasonograficznego 236
12.5. Badanie kariotypu i genotypu 237
12.5.1. Klasyczna ocena kariotypu 237
12.5.2. Badanie genotypu 240

13. Badania molekularne w diagnostyce prenatalnejBeata Nowakowska, Katarzyna Wertheim-Tysarowska 247
13.1. Typy dziedziczenia chorób jednogenowych 248
13.1.1. Dziedziczenie autosomalne dominujące 248
13.1.2. Dziedziczenie autosomalne recesywne 249
13.1.3. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X 251
13.1.4. Choroby dominujące sprzężone z chromosomem X 253
13.1.5. Inne typy dziedziczenia 254
13.1.6. Choroby mitochondrialne 255
13.1.7. Choroby związane z defektem piętna genomowego/zaburzeniami regulacji epigenetycznej 255
13.2. Mutacje 256
13.2.1. Mutacje dynamiczne 258
13.3. Podstawowe metody analityczne stosowane w molekularnych badaniach prenatalnych 260
13.3.1. Izolacja DNA 260
13.3.2. Podstawowe metody analizy DNA 262
13.3.3. Sekwencjonowanie następnej generacji 266
13.3.4. Badanie chorób genetycznych za pomocą testów biochemicznych 267
13.4. Materiał do molekularnych badań prenatalnych 267
13.5. Wskazania do molekularnych badań prenatalnych 268
13.5.1. Choroba u dziecka z poprzedniej ciąży danej pary lub choroba o dziedziczeniu dominującym u jednego z rodziców 268
13.5.2. Stwierdzenie nosicielstwa mutacji patogennych 270
13.5.3. Małżeństwa krewniacze 270
13.5.4. Wyniki badań ultrasonograficznych sugerujące występowanie choroby jednogenowej 270

14. Badanie wolnego DNA płodu w surowicy krwi matkiPiotr Węgrzyn, Beata Nowakowska 273
14.1. Wolne DNA płodu w organizmie człowieka 275
14.2. Molekularne metody analizy genomu wykorzystywane w badaniach wolnego DNA płodu 276
14.2.1. Identyfikacja chorób jednogenowych 276
14.2.2. Identyfikacja aneuploidii 277
14.3. Badanie wolnego DNA płodu i badanie w kierunku mikrodelecji 280
14.4. Skrining wolnego DNA płodu w ciążach bliźniaczych 281
14.5. Przyczyny otrzymywania wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych 282
14.6. Skrining w kierunku chromosomów płci 284
14.7. Badania weryfikacyjne 285
14.8. Implikacje kliniczne i podstawowe zasady poradnictwa 287

15. Prawne aspekty diagnostyki prenatalnejMałgorzata Serwach 293
15.1. Pojęcie błędu medycznego 295
15.2. Szkoda wyrządzona przez lekarza w czasie udzielania świadczeń zdrowotnych 298
15.3. Związek przyczynowy jako przesłanka i granica odpowiedzialności cywilnej lekarza 300
15.4. Wina jako generalna zasada odpowiedzialności cywilnej lekarza 301
15.5. Czasowy zakres odpowiedzialności cywilnej lekarza 303
15.6. Umowa o pracę czy tzw. kontrakt lekarski? 304
15.7. Oświadczenie pacjenta o wyrażeniu zgody albo sprzeciwu 306
15.7.1. Osoby uprawnione do wyrażenia zgody 307
15.7.2. Forma zgody oraz czas jej udzielenia 309
15.7.3. Pojęcie zgody świadomej 310
15.8. Obecność osób bliskich przy świadczeniach medycznych 312
Skorowidz 315

Szczegóły ebooka Diagnostyka prenatalna w praktyce

Wydawca:

PZWL

Rok wydania:

2015

Typ publikacji:

Ebook

Język:

polski

Format:

mobi,epub

ISBN:

978-83-200-4849-0

ISBN wersji papierowej:

978-83-200-4955-8

Redakcja:

Piotr Węgrzyn,Dariusz Borowski,Mirosław Wielgoś

Miejsce wydania:

Warszawa

Liczba Stron:

336

Recenzje ebooka Diagnostyka prenatalna w praktyce